多学科专家共探中国遗传性血管性水肿（HAE）诊疗破局之道
5月22日，由全国罕见病学术团体主委联席会议、上海市罕见病防治基金会和上海市医学会罕见病专科分会主办、武田中国支持的遗传性血管性水肿（HAE）多学科专家研讨会在上海成功举行。本次研讨会深度聚焦我国HAE诊疗现状，旨在探讨我国HAE临床诊疗破局之道，提升各地HAE准确诊断和及时治疗能力，以期造福更多罕见病患者。国家卫生健康委员会罕见病诊疗与保障专家委员会成员，
Br J Pharmacol：肠道微生物区系在系统性红斑狼疮遗传性小鼠模型高血压发病中的作用
2021年5月20日讯/生物谷BIOON/---格拉纳达大学在英国药理学杂志上发表了题为"Gut microbiota contributes to the development of hypertension in a genetic mouse model of systemic lupus erythematosus"的文章。该研究发现了由遗传性系统
冰河时代东亚人群遗传图谱和适应性基因演化研究取得进展
谈到几万年前的冰河时期，我们会联想到动画电影系列“冰河时代”中古代人类形象和当时与其共存的猛犸象、剑齿虎等已灭绝动物的卡通形象。我们也会不禁追问，当时的东亚人是如何生活的，他们和我们有什么区别吗？研究表明，冰河时期（尤其是末次盛冰期）的气候变化对欧洲人群的迁徙和种群大小变化具有影响，考古证据表明其对亚洲高纬度和高海拔地区的人群历史也有
科研人员解锁冰河时代东亚人群遗传图谱和适应性基因演化
谈到几万年前的冰河时期，我们会联想到动画电影系列“冰河时代”中古代人类形象和当时与其共存的猛犸象、剑齿虎等已灭绝动物的卡通形象。我们也会不禁追问，当时的东亚人是如何生活的，他们和我们有什么区别吗？研究表明，冰河时期（尤其是末次盛冰期）的气候变化对欧洲人群的迁徙和种群大小变化具有影响，考古证据表明其对亚洲高纬度和高海拔地区的人群历史也有
Genome Biology：科研人员建立基于表观遗传异质性的肺腺癌病人分型模型
近期，Genome Biology在线发表了复旦大学附属肿瘤医院主任孙艺华、中国科学院上海营养与健康研究所研究员邵振和中科院分子细胞科学卓越创新中心研究员季红斌、孟飞龙等的合作研究成果——A systematic dissection of the epigenomic heterogeneity of lung adenocarci
研究揭示α-syn家族性遗传突变导致帕金森病的机理
中国科学院上海有机化学研究所生物与化学交叉中心刘聪课题组与何凯雯课题组合作完成的研究成果Wild-type α-synuclein inherits the structure and exacerbated neuropathology of E46K mutant fibril strain by cross-seeding，在线发表在PNA
首个Alport综合征(遗传性肾炎)药物！新型口服Nrf2激活剂bardoxolone在美国进入审查!
bardoxolone有潜力成为第一个治疗Alport综合征的药物，2026年的销售额将达到25亿美元。
研究揭示海洋无脊椎动物RNA病毒的遗传多样性
《中国科学：生命科学》（SCIENCE CHINA Life Sciences）在线发表了中国科学院上海巴斯德研究所研究员崔杰课题组题为Virome in Marine Ecosystems Reveal Remarkable Invertebrate RNA virus Diversity的研究成果。海洋蕴藏着丰富的资源
研究揭示水生植物莲两生态型间表型适应性分化的表观遗传学机制
特色水生经济植物莲其自然分布区包括两种分别适应高低纬度气候环境的生态型：温带型（亚洲高纬度温带及寒带）和热带型（亚洲及澳大利亚北部低纬度热带）。莲的地下茎俗称藕或藕带，是区分温带型（地下茎膨大成藕，具有明显的年生长发育周期）和热带型莲（地下茎鞭状不膨大，常年无明显停顿生长）的重要器官，其表型分化体现了莲表型对不同纬度气候环境的适应性进化。DNA甲基化修饰是一