Nature Genetics：解析杂合基因变异的渐进效应是破解复杂疾病的关键
研究人员在1,294种血浆代谢物和1,396种尿液代谢物中，鉴定出192对显著的基因-代谢物关联，其中包括73个与代谢相关的新基因。
2025-01-08
Nat Commun：科学家揭示与神经发育疾病相关的脑细胞的独特特征
本文研究结果表明，第5层IT神经元对于自闭症尤为易感，在随后研究中，研究人员还将会调查是否自闭症风险基因会影响第5层IT神经元的连接和对信息的处理过程。
2025-01-13
Nature：人类“结构域组”或有望揭示遗传性疾病发生的根本原因
本文研究揭示了大规模分析人类蛋白质突变体的可行性，并为临床突变解释、训练和计算方法的基准测试提供了一个大型一致的参考数据集。
2025-01-16
疾病控制率达93%，口服肺癌新药在中国拟纳入优先审评
2024-12-29
Nat Rev Mol Cell Biol：综述文章阐释如何利用类器官来模拟人类大脑的发育和疾病发生过程
这篇综述文章强调了通过整合生物工程技术和无偏见的高通量分析来增强大脑类器官胜利相关性的途径，并讨论了其未来的应用。
2025-01-21
Life Sci：iPSC衍生MSCs血管生成能力不如原生，却开启疾病治疗新机遇
本研究表明，与骨髓间充质基质细胞相比，诱导多能干细胞衍生的间充质基质细胞刺激血管生成能力较弱，在基因表达、细胞与血管关联等方面存在差异，为相关疾病细胞治疗提供新视角。
2025-01-14