AMPK信号激活剂是治疗软骨内骨化畸形的有效药物
软骨内成骨是许多骨骼生长的发育过程，包括阑尾骨和颅面骨。起初，间充质发生凝结，随后软骨细胞分化。随着软骨细胞增殖，肥大，最终分化为矿化软骨，随后被骨取代。
Sci Transl Med：新型疗法有望治疗与PIK3CA基因突变相关的淋巴畸形的患者
来自法国巴黎大学等机构的科学家们通过研究或为开发治疗与PIK3CA基因突变相关的淋巴畸形患者的新型疗法提供了新的见解。
J MED GENET：CCDC34纯合子突变导致男性不育伴少弱畸形精子症
本研究提示了CCDC34/ CCDC34纯合子移码突变导致人类和小鼠的原发性男性不育，原因是少弱畸形精子症和MMAF。CCDC34缺陷可能通过参与顺行IFT（鞭毛内运输）影响精子鞭毛的形成，这有望为男性不育症提供了治疗思路。
利用β阻滞剂药物—普萘洛尔或有望修复大脑中的血管畸形！
2021年2月28日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一篇刊登在国际杂志Stroke上题为“Propranolol Reduces the Development of Lesions and Rescues Barrier Function in Cerebral Cavernous Malformations“的研究报告中，来自乌普萨拉大学等机构的科
elife：脑血管畸形的静脉起源
海绵状瘤是一种出现在大脑，脊髓或视网膜血管的病变。在最近一项研究中，乌普萨拉大学的研究人员在分子水平上证明这些变化起源于静脉细胞。对病情的这种新认识为开发更好的患者疗法创造了潜力。该研究已发表在《elife》杂志上。
Nat Neurosci：抑制AHR受体可以减少寨卡病毒复制，防止小鼠小头畸形
2020年8月2日讯/生物谷BIOON/---在一项新的研究中，来自美国哈佛医学院、巴西圣保罗大学和阿根廷布宜诺斯艾利斯大学等研究机构的研究人员发现抑制芳香烃受体（aryl hydrocarbon receptor, AHR）---一种在调节免疫力、干细胞维持和细胞分化方面发挥作用的蛋白---可以使得免疫系统更有效地对抗寨卡病毒在有机体内的复制。在巴西圣保罗
Lancet HIV：子宫中暴露于HIV药物依法韦仑可增加儿童小头畸形和发育迟缓的风险
2019年12月12日讯/生物谷BIOON/---在一项新的研究中，美国研究人员报道接受含有依法韦仑（efavirenz）的抗HIV药物治疗的女性所生的儿童出现小头畸形（microcephaly）的可能性比接受其他抗逆转录病毒药物治疗的女性所生的孩子高2到2.5倍。与正常头大小的儿童相比，小头畸形的儿童发育迟缓的风险也更高。相关研究结果近期发表在Lancet
Dev cell：寨卡病毒如何导致小头畸形
2019年11月18日 讯 /生物谷BIOON/ --贝勒医学院的研究人员领导的一项新研究揭示了寨卡病毒感染如何导致新生儿小头畸形。研究小组发现寨卡病毒蛋白NS4A通过劫持调节新神经元生成的途径破坏了大脑的生长。这些发现指出了制定治疗策略以预防与寨卡病毒感染有关的小头畸形的可能性。该研究近日发表在《Developmental Cell》杂志上。 研究小组了解到寨卡病毒在子宫内的感染会导致
研究揭示头小畸形致病基因Cenpj的新功能
3月13日，中国科学院生物物理研究所王晓群研究组在神经科学杂志The Journal of Neuroscience 发表了题为Cenpj regulates cilia disassembly and neurogenesis in the developing mouse cortex 的研究成果，该工作阐明了在小鼠大脑皮层发育过程中中心体蛋白Cenpj对体内纤毛解聚和神经发生的调
小头症发病机制研究取得进展
小头症是一种神经系统发育障碍，是指一个人的头围相对于其年龄与性别的平均值小三个标准差以上的状况。本病可导致大脑发育不良、身体残疾、智力障碍。WDR62基因突变是导致小头症的第二大主因，中国科学院遗传与发育生物学研究所许执恒研究组前期研究结果发现WDR62降低会导致神经前体细胞增殖减少，分化提前，并进一步导致神经元数量减少（Xu et al.， Cell Reports 2014）。然而