J MED GENET：CCDC34纯合子突变导致男性不育伴少弱畸形精子症

2021年8月31号 讯/生物谷BIOON/ 不孕是指经过12个月的有规律的性交后仍不能成功妊娠，人类不孕不育是一个主要的健康问题，据统计显示至少有12%的夫妇不能正常怀孕，而少弱畸形精子症是男性不育最常见的表型之一，表现为精子浓度低、精子活力下降和精子形态异常精子鞭毛的多重形态异常(Multiple形态学abnormal of the sperm flagella, MMAF)，是精子畸形的主要类型之一，其特征是鞭毛的多重畸形，包括卷曲的、无毛的、弯曲的、短的和/或不规则的鞭毛MMAF被认为是一种高度异质性的遗传疾病，已知的与MMAF相关的基因包括AK7 (MIM: 615364)、AKAP4 (MIM: 300185)、ARMC2 (MIM: 618424)、CEP135 (MIM: 611423)、CFAP43 (MIM: 617558)、CFAP44 (MIM: 617559)、CFAP47 (MIM: 301057)、CFAP58 (MIM: 619129)、CFAP65 (MIM: 614270)、CFAP69 (MIM: 617949)、CFAP70 (MIM: 614270)。618661)、CFAP91 (MIM: 609910)、CFAP251 (MIM: 618146)、DNAH1 (MIM: 603332)、DNAH2 (MIM: 603333)、DNAH6 (MIM: 603336)、DNAH8 (MIM: 603337)、DNAH17 (MIM: 610063)、DZIP1 (MIM: 608671)、FSIP2 (MIM: 618153)、QRICH2 (MIM: 618304)、SPEF2 (MIM: 610172)、TTC21A (MIM: 611430)和TTC29 (MIM: 618735)。然而，发现的致病基因变异只能解释大约60%的人类MMAF病例。这些发现表明，许多MMAF相关基因仍有待鉴定。