Nature Genetics：慢性炎症是p53基因突变癌症的驱动因素
该研究还发现了血液干细胞在受到炎症刺激时如何保持其基因组完整性的。他们发现，p53基因突变改变了细胞对其DNA损伤后做出反应的方式，使它们无法有效地修复这些遗传错误，而其中一些错误帮助它们生长得更快，
2023-09-11
JCI Insight：引入TSC2基因突变可构建出超级T细胞，有望用于治疗感染和癌症
在一项新的研究中，来自美国约翰霍普金斯大学医学院的研究人员利用实验室培育的人类细胞和基因工程小鼠，证实对称为CD8+ T细胞的免疫细胞中的一种特定蛋白进行修饰能够让这些T细胞更加强健，从而有可能为更好
2023-10-16
Cell：揭示罕见的APOE 基因突变竟可阻止大脑损伤和认知障碍，有望开发出预防阿尔茨海默病的新方法
阿尔茨海默病困扰着哥伦比亚的一个大家族，这个家族几代人中，有一半人在壮年时就患上了这种疾病。但是，这个家族中的一位成员却躲过了这个看似注定的命运：尽管遗传缺陷导致她的亲属在 40 多岁时就患上了痴呆症
2023-12-15
华人一作：谷歌DeepMind再推出革命性AI工具，预测和表征人类致病基因突变
当然，AlphaMissense距离实际的临床应用还有很大的一段距离要走，AI预测目前在诊断遗传疾病方面的作用还很小，这些工具应该只提供支持性证据将遗传变异与疾病联系起来。
2023-09-22
大鼠和人类胰岛转录组中发现2型糖尿病前期的标志
中国科学院数学与系统科学研究院李雷课题组开发了一种计算方法，对T2D的动物模型Goto-Kakizaki（GK）和对照模型Wistar（WST）大鼠胰岛的时间序列全基因表达谱以及来自捐献者的人类胰岛的
2023-10-11
Nat Med：特殊的血液突变或能增加机体急性肾脏损伤发生的风险
本文研究中，研究人员建立了CHIP或是一种特殊的遗传学机制，其能通过肾脏巨噬细胞所介导的异常免疫反应，来促使急性肾脏损伤后受损的肾脏功能发生恢复。
2024-03-13
研究发现线粒体DNA突变引发小肠衰老的全新通路与逆转方案
近日，中国科学院广州生物医药与健康研究院刘兴国课团队揭示了自然衰老动物的肠线粒体DNA突变随年龄变化的规律，并鉴定了类型为线粒体DNA低频点突变（0.005-0.05）。
2024-02-01
科研人员揭示病原真菌抑制昆虫免疫的基因对基因机制
该研究成果为真菌-昆虫互作的基因对基因机制提供了有力证据，结合病理学的研究鉴定发现了新型的免疫识别蛋白，揭示了昆虫识别真菌beta-葡聚糖的双受体识别与应答机制。
2024-01-09
