Mol Psych:科学家识别出与人类自闭症发生相关的新型遗传突变
本文研究结果表明,潜在的剪接破坏突变或许在自闭症谱系障碍的遗传学病因学中发挥重要作用,并能允许优先考虑新的自闭症谱系障碍候选基因。
Nature子刊:上海科技大学钱学骏团队开发多模态AI模型,实现多层级乳腺癌风险预测
研究团队构建的BMU-Net模型,为临床医生提供了多层级的乳腺癌风险评估工具,旨在改善患者生存质量,具有重要的临床和社会意义。
Cell Rep:自闭症研究新突破!类器官技术揭示脉络丛不成熟与ASD之间的紧密联系,二甲双胍或成治疗新契机
研究发现自闭症谱系障碍模型小鼠和患者iPSC衍生类器官存在脉络丛不成熟,ChP特异性CAMDI-KO小鼠有类似ASD行为,早期用二甲双胍治疗可改善,表明脉络丛成熟或可成为ASD治疗方向。
Cell:韩霆/黄牛合作开发多聚蛋白选择性降解技术
本研究发现乙酰丙嗪的代谢产物 (S)-ACE-OH 具有分子胶活性,诱导 E3 泛素连接酶 TRIM21 与核孔蛋白 NUP98 相互作用,从而引发核孔蛋白的降解。
压力有害身体,但竟能促进精子活力!Nature子刊:压力会改变附睾上皮细胞的基因表达模式,提升精子的线粒体呼吸能力和活动力
这项研究首先通过基因层面的分析确定了压力感知对于精子能量代谢的影响,进一步地通过能量代谢研究确定了其中涉及线粒体能量稳态调节的详细机制。最后,通过细胞外囊泡对其信号传导机制进行了分析。
AJHG:科学家识别出与女性不孕症发生相关的主要遗传缺陷
本文研究结果强调了罕见隐性等位基因在塑造女性不孕症风险方面的重要性,同时该研究还进一步提供证据支持这种复杂障碍背后的特殊年龄依赖性的机制。
父亲孕前用药新发现:Behav Brain Funct揭示父亲孕前多奈哌齐暴露对后代大脑发育的代际影响
研究发现,父系孕前多奈哌齐暴露后,F1代在新物体识别、Y迷宫和操作学习等测试中表现出色,海马组织细胞外基质相关基因改变。而F2代无显著行为差异,证实该影响代际不跨代,为药物跨代效应研究提供重要依据。
HGT:科学家开发出一种有望增强镰状细胞贫血症基因疗法的新型策略
本文研究结果表明,将脐带血祖细胞、GLOBE-AS3载体(慢病毒载体)和环孢素进行结合或许是一种有望治疗镰状细胞贫血症的有前途的手段。
在早发性或非典型性痴呆症患者中鉴定阿尔茨海默病,血液p-tau217较FDG-PET准确性更高
[18F]FDG-PET和血浆p-tau217在鉴别参考标准AD生物标志物方面具有相似的特异性(均为70%),但是血浆p-tau217表现出更高的敏感性和总体准确性。
Nature:科学家有望利用一种特殊的肠道真菌来揭示共生和过敏症发生的奥秘
本文研究结果表明,K. pintolopesii或许是一种小鼠机体的共生菌,其能作为一种有价值的模式生物来帮助研究机体肠道的真菌共生和免疫。