Modern Pathol：利用BRAF基因突变预测息肉发展成肠癌的风险
2013年8月18日讯 /生物谷BIOON/--在结肠镜检查筛查中，经常性地发现患者存在结肠黏膜息肉。虽然，息肉的某些子群（亚族）被归类为肠癌的前体，然而到现在为止，医学界还不能准确地预测这些息肉发展成肠癌的风险。 近日，由于MedUni Vienna临床病理学研究所Peter Birner和德国海德堡大学科学家的合作，现在可以借助一个新的抗体，非常准确地评估息肉发展成肠癌的风险。
BJC：CACNA2D3基因甲基化可预测乳腺癌扩散风险
在一项新研究中，给一个癌基因加上一种分子“便利贴(post-it note)”能够预测患者乳腺癌扩散的风险。 来自英国伦敦帝国学院(Imperial College London)的英国癌症研究中心研究人员证实CACNA2D3基因上高水平的被称作甲基化的分子修饰与乳腺癌患者体内这种疾病的扩散相关联。2012年7月10日，相关研究成果发表在British Journal of Cancer期刊上。
Cancer Prev Res：脂质代谢基因或可鉴别出不同类型乳腺癌的发病风险
2013年3月21日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在国际杂志Cancer Prev Res上的一篇研究论文中，来自美国西北大学癌症研究中心的研究者通过研究揭示了，一系列新发现的和脂质代谢相关的基因的过表达或者低表达，或许可以帮助研究者鉴别出，是否女性处于激素受体阳性乳腺癌或者激素受体阴性乳腺癌的风险之中，而且该项研究也为开发一定的预防乳腺癌的措施提供了帮助和希望。
Cortex：阿尔兹海默氏症风险基因或和个体出生时大脑改变密切相关
2013年1月4日 讯 /生物谷BIOON/ --刊登在2013年1月期上的国际杂志Cereb. Cortex上的一篇研究报告中，来自北卡罗来纳大学医学院的研究者发现，在成年个体中发现的引发阿尔兹海默氏症、自闭症和精神分裂症的大脑改变（基因突变），在新生儿的大脑扫描中也可以发现，相关研究结果揭示了婴儿出生前的大脑发育或许是影响其以后生活中精神病风险的关键因素。
Brain Connect：自闭症风险基因与大脑结构差异有关
健康人自闭症风险增加与基因变异有关，他们的大脑结构与常人有差异，这可能有助于解释基因如何影响大脑功能、增加自闭症的可能性。这项创新的脑成像研究结果发表在Brain Connectivity杂志上，杂志由Mary Ann Liebert公司出版，为双月刊。该文章已在Brain Connectivity杂志网站上供免费在线阅读。
Biol Psych：IQ降低或和精神分裂症风险基因直接相关
2013年2月23日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登于国际杂志Biological Psychiatry上的研究报告指出，高风险精神分裂症的个体，随着其年龄增长，其IQ会表现出明显下降的趋势。这项研究由爱丁堡大学的研究者进行，研究者表示，尽管个体并没有发展成为精神分裂症，但是高风险的个体IQ会下降。这项研究或许帮助研究者深入研究不同的精神分裂症基因是如何影响大脑功能的。
J Nat Can Ins：控制雌激素水平的基因与年轻女性乳腺癌风险相关
近日，发表在Journal of the National Cancer Institute上的一篇研究论文表示，在年轻女性中遗传决定的雌激素水平与乳腺癌发病风险具有直接的关联。 这项由伦敦卫生与热带医学学院及癌症研究所的科学家开展的重要研究发现，某个基因的变化涉及雌激素的分解，并且与降低更年期前女性乳腺癌风险有关。
AJHG：XRCC2基因突变增加患乳腺癌的风险
据发表在《美国人类遗传学杂志》上的一项研究表明，科学家发现了一种新的乳腺癌遗传易感性基因。据研究人员介绍，XRCC2基因突变会导致乳腺癌。乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤。到目前为止，除了BRCA1和BRCA2基因突变和一些罕见的综合征（如TP53突变，STK11、PTEN基因、CDH1基因、NF1基因或NBN）外，乳腺癌的家族聚集性一直得不到解释。
Transl Psychiat：研究找到会增加酗酒风险的基因
近日，一项新的研究揭示了似乎与酗酒风险较高的11个基因变异。这一结果可能便于更深入地了解基因在决定为什么有些人喝，但不上瘾，而其他人会酗酒中的作用。可能有一天年轻人能采取验血，来知道他们是否易酗酒。
JCI：研究发现心律失常的风险基因SCN5A
芝加哥大学的科学家发现，SCN10A变种调控不同基因SCN5A的功能，SCN5A似乎是负责心律失常风险的主要基因。该基因SCN10A本身在心脏中只起到一个很小的作用，这项研究发表在3月18日的Journal of Clinical Investigation杂志上。