PLoS ONE：FMR1基因突变筛选有望更便宜和更容易检测卵巢癌和乳腺癌风险
2012年9月18日 讯 /生物谷BIOON/ --研究人员开展一项基因突变研究，这些突变提高妇女患上乳腺癌和卵巢癌的几率。他们的研究发现可能有助于开发出更便宜和更容易的方法来筛选乳腺癌和卵巢癌。此外，这些令人吃惊的研究发现可能也解释着携带这些乳腺癌突变的人胚胎如何能够存活下来。相关研究于近期刊登在PLoS ONE期刊上。
JAMA Neurol：饮食和载脂蛋白基因型可影响个体患阿尔兹海默氏症风险
2013年6月18日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在国际杂志JAMA Neurology上的研究报告中，来自华盛顿大学等处的研究者通过研究表明，和阿尔兹海默氏症发病相关的个体大脑特定蛋白的脂化状态可能会因基因型疾病和认知疾病而不同，而且这些特定蛋白以及肽类的水平会受到饮食的影响。
JCI：研究发现心律失常的风险基因SCN5A
芝加哥大学的科学家发现，SCN10A变种调控不同基因SCN5A的功能，SCN5A似乎是负责心律失常风险的主要基因。该基因SCN10A本身在心脏中只起到一个很小的作用，这项研究发表在3月18日的Journal of Clinical Investigation杂志上。
BMC Cancer：基因诊断评估口腔鳞状细胞癌复发风险
口腔鳞状细胞癌光镜照相（图） 口腔鳞状细胞癌发病率在所有颈部和头部癌症患者总人数中大约占有1/4的比例。它是癌症引起死亡的主要因素—主要是由于目前没有有效的组织检查方法预测癌症是否会复发。 在最新一期的《BMC Cancer》杂志上，科学家们发现有四种基因的表达可以准确的预测患者复发口腔鳞状细胞癌的风险。
Immunity：科学家发现自身免疫疾病风险基因的新功能
2013年7月23日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，来自美国明尼苏达大学的研究者通过研究发现了一个具有避免感染及炎性抑制功能的特殊基因，而且该基因与人类自体免疫疾病直接相关。该基因名为PTPN22，这项研究刊登于国际杂志Immunity上，相关研究或为开发诸如狼疮、风湿性关节炎等人类自体免疫疾病提供思路和希望。
PNAS：世界最大病毒有一千多基因
北京时间10月16日消息，在智利海域，科学家发现了世界上个头最大的病毒，拥有1000多个基因。这一发现让科学家陷入惊讶之中。这种病毒被称之为“Megavirus chilensis”，基因组含有近126万个碱基对，是最为复杂的DNA病毒，个头比此前的纪录保持者――2003年分离出的拟菌病毒大6.5%。 这种巨型病毒是在智利拉斯克鲁塞斯一个研究站附近提取的海水样本中发现的。
J Cell Sci：科学家发现精神分裂症的风险基因
来自阿伯丁大学的研究人员通过研究发现了和精神分裂症相关的一些未知基因，同时研究者也表示，所发现的相同基因和双相情感障碍、抑郁以及自闭症直接相关。
J Clin Oncol：预防性卵巢切除降低BRCA基因突变妇女死亡风险
携带BRCA基因突变的妇女选择预防性卵巢切除术或卵巢切除手术，死亡风险比那些未选择上述手术的妇女死亡风险降低77％。
Biological Psych：精神分裂症风险基因和大麻依赖风险相关
2012年10月12日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在国际杂志Biological Psychiatry上的一篇研究报告中，研究者揭示了基因NRG1或涉及对大麻依赖的风险。基因NRG1编码ErbB4受体，该受体是突触发育和功能维持的重要蛋白质。 研究者对大麻依赖的敏感基因进行了调查分析，正如研究者以前揭示的这些敏感性基因具有较强的遗传组分。