Science：稀有基因变体的人群调查揭示疾病风险

要了解遗传因素对人类疾病的影响，我们需要人群中功能性基因变化的丰度和分布的有关信息。稀有遗传变体可增加复杂疾病的风险，然而人类群体中稀有遗传变体的丰度仍不清楚。 Science杂志5月17日在线发表了Matthew R. Nelson等人的研究报告“An Abundance of Rare Functional Variants in 202 Drug Target Genes Sequence

Nature：研究确定类风湿关节炎40多个遗传风险基因

PNAS：世界最大病毒有一千多基因

北京时间10月16日消息，在智利海域，科学家发现了世界上个头最大的病毒，拥有1000多个基因。这一发现让科学家陷入惊讶之中。这种病毒被称之为“Megavirus chilensis”，基因组含有近126万个碱基对，是最为复杂的DNA病毒，个头比此前的纪录保持者――2003年分离出的拟菌病毒大6.5%。 这种巨型病毒是在智利拉斯克鲁塞斯一个研究站附近提取的海水样本中发现的。

JAMA Neurol：饮食和载脂蛋白基因型可影响个体患阿尔兹海默氏症风险

2013年6月18日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在国际杂志JAMA Neurology上的研究报告中，来自华盛顿大学等处的研究者通过研究表明，和阿尔兹海默氏症发病相关的个体大脑特定蛋白的脂化状态可能会因基因型疾病和认知疾病而不同，而且这些特定蛋白以及肽类的水平会受到饮食的影响。

.: 多基因协同诱发浆液性上皮性卵巢癌

大部分的人类高临床分级浆液性上皮性卵巢癌（SEOC）常存在p53基因的突变以及RB、FOXM1途径的异常，部分SEOC患者存在生殖细胞或体细胞中的BRCA1/2基因突变和该基因的表观遗传修饰异常，但是这些基因变化与SEOC的确切关系一直是个谜。5月23日Cancer Research 杂志在线发表了Ludmila Szabova等的研究论文阐明了其中的奥秘。

Biological Psych：精神分裂症风险基因和大麻依赖风险相关

2012年10月12日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在国际杂志Biological Psychiatry上的一篇研究报告中，研究者揭示了基因NRG1或涉及对大麻依赖的风险。基因NRG1编码ErbB4受体，该受体是突触发育和功能维持的重要蛋白质。 研究者对大麻依赖的敏感基因进行了调查分析，正如研究者以前揭示的这些敏感性基因具有较强的遗传组分。

PLoS Genet：PSEN1基因变异与ApoE4基因协同增加患阿尔茨海默氏症风险

2013年10月24日讯 /生物谷BIOON/--近日，华盛顿大学医学院研究人员已经发现，先前没有被视为阿尔茨海默氏症危险因子的一个基因变异，其实可以增加患阿尔茨海默氏症的几率。当该基因变异与促发疾病风险的其他已知基因变异共同存在时，患阿尔茨海默氏症的几率明显升高。

Modern Pathol：利用BRAF基因突变预测息肉发展成肠癌的风险

2013年8月18日讯 /生物谷BIOON/--在结肠镜检查筛查中，经常性地发现患者存在结肠黏膜息肉。虽然，息肉的某些子群（亚族）被归类为肠癌的前体，然而到现在为止，医学界还不能准确地预测这些息肉发展成肠癌的风险。 近日，由于MedUni Vienna临床病理学研究所Peter Birner和德国海德堡大学科学家的合作，现在可以借助一个新的抗体，非常准确地评估息肉发展成肠癌的风险。

BJC：CACNA2D3基因甲基化可预测乳腺癌扩散风险

在一项新研究中，给一个癌基因加上一种分子“便利贴(post-it note)”能够预测患者乳腺癌扩散的风险。 来自英国伦敦帝国学院(Imperial College London)的英国癌症研究中心研究人员证实CACNA2D3基因上高水平的被称作甲基化的分子修饰与乳腺癌患者体内这种疾病的扩散相关联。2012年7月10日，相关研究成果发表在British Journal of Cancer期刊上。

Cancer Prev Res：脂质代谢基因或可鉴别出不同类型乳腺癌的发病风险

2013年3月21日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在国际杂志Cancer Prev Res上的一篇研究论文中，来自美国西北大学癌症研究中心的研究者通过研究揭示了，一系列新发现的和脂质代谢相关的基因的过表达或者低表达，或许可以帮助研究者鉴别出，是否女性处于激素受体阳性乳腺癌或者激素受体阴性乳腺癌的风险之中，而且该项研究也为开发一定的预防乳腺癌的措施提供了帮助和希望。