Nat Genet：研究首次证实肥胖基因是黑色素瘤的风险因素
2013年3月2日讯 /生物谷BIOON/--近日，一项新研究证实与肥胖和暴饮暴食最密切相关的基因，也可能会增加患恶性黑色素瘤的风险，黑色素瘤是皮肤癌中最致命的一种类型，相关研究发表在Nature Genetics杂志上。 英国利兹大学的癌症研究中心科学家发现，FTO基因（通常称为内含子8）的DNA内存在特定变异体的人可能患黑色素瘤的风险更大。
Cell：发现基因胚系突变与自闭症风险之间的关联
2012年12月21日，由美国加利福尼亚大学、深圳华大基因研究院等单位共同合作完成的基因胚系de novo突变及其与自闭症之间的关联性研究成果在国际著名杂志《细胞》（Cell）上在线发表。
PLoS ONE：FMR1基因突变筛选有望更便宜和更容易检测卵巢癌和乳腺癌风险
2012年9月18日 讯 /生物谷BIOON/ --研究人员开展一项基因突变研究，这些突变提高妇女患上乳腺癌和卵巢癌的几率。他们的研究发现可能有助于开发出更便宜和更容易的方法来筛选乳腺癌和卵巢癌。此外，这些令人吃惊的研究发现可能也解释着携带这些乳腺癌突变的人胚胎如何能够存活下来。相关研究于近期刊登在PLoS ONE期刊上。
Nature：科学家发现或可预测卵巢癌风险的新基因
2013年9月6日讯 /生物谷BIOON/--近来，英国癌症研究中心科学家们发现小鼠体内一种基因可以防止其发生卵巢癌，如果该基因出现故障，可能会增加患卵巢癌的机会。相关研究论文已经发表在Nature杂志上。 这基因称为Helq，有助于修复DNA损伤。因此，如果该基因缺失或错误，DNA错误将会上升，这回增加患癌症的机会。
J Cell Sci：科学家发现精神分裂症的风险基因
来自阿伯丁大学的研究人员通过研究发现了和精神分裂症相关的一些未知基因，同时研究者也表示，所发现的相同基因和双相情感障碍、抑郁以及自闭症直接相关。
PLoS ONE：基因测试帮助预测乳腺癌风险
Nat Genet：鉴别出和高风险的儿童急性淋巴细胞白血病相关的遗传性基因突变
2013年10月22日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在国际杂志Nature Genetics上的一篇研究论文中，来自圣犹大儿童研究医院的科学家通过研究发现，一种遗传性的基因突变和儿童患急性淋巴细胞白血病4倍风险直接相关，而急性淋巴细胞白血病的预后并不乐观。 这种高风险的突变是在基因GATA3上发现的，这种基因的高风险模式常见于西班牙裔美国人以及其他高印第安人血统的个体中。
Nat Genet：STAG2基因突变预测膀胱癌复发风险
2013年10月15日讯 /生物谷BIOON/--近日，Georgetown Lombardi综合癌症中心科学家领导的一个国际研究小组发现了一个与膀胱癌低风险相关的基因突变。他们的研究结果发表在Nature Genetics杂志上。 研究人员确认了STAG2在膀胱癌特别是在那些不扩散的肿瘤中是最常见的突变基因之一。这一发现表明，检查基因的状态可能有助于确定哪些患者可能需要癌症治疗。