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从“假基因”到“致病元凶”!Brain新研究:SSPOP基因复合杂合突变诱发儿童癫痫,多模型证实其功能与致病机制

研究发现3个无关联家庭的4名儿童携带SSPOP基因复合杂合突变,伴癫痫和发育障碍;证实SSPOP为功能基因,斑马鱼模型验证其致神经发育异常和癫痫样放电,明确其致病作用。

2025-10-31

迈威生物与深势科技达成战略合作,共筑 AI for Science 大模型驱动的创新药研发新范式

迈威生物(688062.SH),一家全产业链布局的创新型生物制药公司,与深势科技共同宣布达成战略合作。

2025-04-14

铜死亡再登顶刊:我国学者揭示HIF-1α驱动癌症的铜死亡抵抗

该研究发现,缺氧诱导因子-1α(HIF-1α)驱动了癌症的铜死亡抵抗,而 HIF-1α 抑制剂可使实体瘤细胞对铜死亡敏感,这也揭示了缺氧促进癌症发生的分子机制。

2025-03-09

Science :用“人工进化”驯服基因搬运工——CASTs效率狂飙420倍,实现人类细胞高效基因插入!

这个进化版的“基因搬运工”在人类细胞中表现出惊人的能力:相比野生型CAST,其平均基因插入效率提升了超过420倍,最高可达10-30%!

2025-05-19

50 万人基因研究揭密:249 种代谢物背后,这些基因是“隐形操控者”

来自伦敦玛丽女王大学等机构的科学家们通过研究绘制出了迄今最大规模的人类代谢遗传图谱。

2025-10-20

Nature:首批CRISPR基因编辑马诞生,肌肉更强,跑得更快!

2025 年 9 月 5 日,国际顶尖学术期刊 Nature 在其官网报道了一则新闻——世界首批 CRISPR 基因编辑马诞生。

2025-09-07

浙大、苏大Nature,揭示癌细胞转移的关键驱动因素

该研究为筛选、研究以及靶蛋白凝聚体提供了全面、系统且普适的方法,揭示了 FOXM1 激活与其功能转换的分子机制,阐明了 AMPK 激活与肿瘤免疫原性调控之间的作用关系。

2025-01-30

Cell Death Dis:血小板来源外泌体LINC00183借ENO1稳存,驱动结直肠癌进展

本研究发现血小板来源外泌体中的长链非编码RNA LINC00183通过稳定烯醇化酶1,激活糖酵解,引发组蛋白H3K18乳酸化,上调癌基因GDF15,促进结直肠癌进展,或为治疗靶点。

2025-08-19

Nature:有望实现体内造血干细胞基因治疗

本研究开创性地发现并利用了新生儿期造血干细胞从肝脏向骨髓迁移的独特生物学窗口,通过工程化改造的抗吞噬慢病毒载体(CD47high-LV)首次实现了高效的体内造血干细胞基因治疗。

2025-07-07

科学家发现,肠菌代谢物咪唑丙酸是动脉粥样硬化的独立驱动因素和治疗靶点

近日,一篇发表在顶刊《自然》的论文找到了动脉粥样硬化的新生物标志物,正是由肠菌代谢产生的一种物质,名为咪唑丙酸(ImP)。

2025-07-19