Cell：杨向东团队揭示错配修复基因导致亨廷顿病的神经元崩溃之谜
该研究系统性阐明了错配修复（MMR）基因在亨廷顿病病理中的核心作用，首次揭示了 MMR 基因通过调控体细胞 CAG 扩增速率，直接导致神经元的脆弱性。
2025-02-14
Nat Biotechnol：利用Cas13同时靶向多个免疫抑制基因减少多种癌症中的肿瘤生长
这项技术有望成为一种更通用的“现成”治疗方法，也可以通过必要时交换基因靶标来为特定个体量身定制。
2025-01-23
Nature Biotechnology：“指哪打哪”的基因魔法——PA-rABE光控RNA编辑，疾病治疗新利器！
这项研究成功开发出的PA-rABE技术，为RNA编辑领域带来了革命性的突破。它不仅实现了对RNA编辑的精准光控，更在编辑效率、特异性和安全性方面实现了全面提升。
2025-04-02
ProfiLER-02研究深度剖析晚期肿瘤广泛基因检测的真实价值
研究结果揭示了一个复杂且发人深省的图景：更广泛的检测确实发现了更多“纸面上”的治疗建议，也让稍多一些患者最终用上了对应的靶向疗法。
2025-04-10
NEJM：300万美元的慢病毒基因疗法，导致多名患者出现血癌
这两项研究描述了接受eli-cel疗法的脑型肾上腺脑白质营养不良（CALD）患者的长期结局，同时强调了该基因疗法可能引起患者发生血液系统恶性肿瘤。
2024-10-14
Mol Cell：涂镇波等揭示转座元件衍生基因在肿瘤中的关键作用机制
本研究阐明了POGK通过其KRAB结构域与转录抑制因子TRIM28结合，形成转录抑制复合物，从而抑制小核糖体亚基RPS16和RPS29的基因转录。
2024-11-25
NEJM：新研究表明基于慢病毒载体的基因疗法有望成功治疗严重血友病A患者
在这项的研究中，这些作者在他们的调理方案中使用曲奥舒凡（treosulfan）代替白消安，这可能会抵消先前研究中存在的混淆因素。
2024-12-19
Lancet：一种新的基因疗法有望治疗AIPL1相关视网膜营养不良
治疗前，所有儿童的视力仅限于光感知。在最后的随访中，接受治疗的眼睛的平均视力从基线的2.7 logMAR提高到0.9 logMAR（范围0.8-1.0）。
2025-03-02