Cell：科学家识别出与乳腺癌和卵巢癌发生相关的数千种新型基因突变
研究者表示，这项研究结果表明，乳腺癌和卵巢癌的遗传风险并不是一个简单的“是”或“否”的情况，而是存在于基于遗传改变如何影响蛋白质功能的范围内。
2024-10-04
Nature Genetics | 孕酮信号失调与产后出血的遗传关联：基因组大数据揭示新机制
该研究通过识别与PPH相关的遗传位点，提供了对PPH遗传机制的深入理解，并为在临床前预测PPH风险以及采取预防措施提供了潜在的分子标志物。
2024-08-01
Nature | 细胞核定位如何影响果蝇翅膀发育中的基因表达
该研究揭示了细胞核定位和局部代谢活动对组蛋白乙酰化状态的调控机制。这一发现对理解基因表达调控和细胞命运决定具有重要意义
2024-06-14
共同奏响“病理诊断最强音”！商汤医疗联合行业顶尖专家发布国内首个病理大模型
此次发布的病理大模型PathOrchestra,将视觉模型和大语言模型结合,利用国内规模最大的近30万张全切片数字病理图像(近300TB数据)数据集训练,并融合了文本、视频等多模态训练数据。
2024-07-07
Brief Bioinform：利用基因组测序和AI分析或能揭示隐藏在乳腺癌发病背后的特殊遗传标志物
文章中，研究人员利用一种创新性的分析方法专门用来分析有乳腺癌发病史的家庭个体机体的遗传突变，这种方法结合了先进的机器学习技术和对蛋白质结构的详细分析，旨在调查罕见的遗传突变。
2024-11-25
世和基因携手华大智造推动大规模自然人群肿瘤早筛项目发展
未来，双方将围绕临床基础科研、仪器与试剂注册认证、肿瘤精准医疗以及癌症早期筛查与诊断等关键领域，基于华大智造基因测序平台、实验室自动化平台、信息管理平台等硬件支持，打造肿瘤精准医疗的创新基座。
2024-08-26
Nat Commun：科学家识别出对胰腺癌发展至关重要的两个特殊基因
本文研究强调了体内CRISPR筛选的实用性，其能将人类癌症基因组与小鼠模型进行整合从而发现具有潜在预后和治疗意义的癌症驱动基因。
2024-08-05
Sci Adv：科学家有望开发出针对人类类风湿性关节炎的早期诊断和治疗性干预措施
本文研究中，研究人员识别出了形成类风湿性关节炎症环境的早期致病性巨噬细胞/特殊基因标记的存在，这或为后期科学家们进行早期诊断和开发治疗性干预措施提供独特的机会。
2024-10-04
Science：调节黏连蛋白轨迹可以使得Pcdhα基因簇在不同神经元中差异表达
这项新的研究表明，多个增强子、边界序列元件、基因组位置、黏连蛋白动态和表观遗传沉默之间的相互作用提供了可调节的机制，这些机制可促进或克服体内 Pcdhα 基因固有的基因组距离选择。
2024-08-01