Cell：AAV基因治疗新突破，路中华/姜玉武/刘太安等开发AAVLINK技术，实现大基因高效递送
AAVLINK 技术不仅解决了 AAV 递送大基因的难题，还以高效、安全、灵活的特点脱颖而出，有望为多种遗传病带来新的治疗希望。
2026-02-01
从“假基因”到“致病元凶”！Brain新研究：SSPOP基因复合杂合突变诱发儿童癫痫，多模型证实其功能与致病机制
研究发现3个无关联家庭的4名儿童携带SSPOP基因复合杂合突变，伴癫痫和发育障碍；证实SSPOP为功能基因，斑马鱼模型验证其致神经发育异常和癫痫样放电，明确其致病作用。
2025-10-31
Cell：张元豪等团队重构癌症基因组认知：ecDNA驱动癌基因融合转录本产生，成为肿瘤进化的核心引擎
该研究表明ecDNA是在不同癌症类型中产生和扩增癌基因融合转录物的主要平台。
2026-01-13
Nature：罕见基因突变大幅增加多动症风险
研究团队通过对 8895 名 ADHD 患者和 53780 名对照个体的外显子测序数据中罕见编码区突变的分析，鉴定出三个与 ADHD 密切相关的基因——MAP1A、ANO8 和 ANK2。
2025-11-13
Nat Genet：5000+基因变异竟是免疫疾病推手，新工具破解基因调控盲区
来自加州大学洛杉矶分校等机构的科学家们进行了一项开创性的研究，揭示了mRNA稳定性在基因变异和疾病风险之间扮演的关键角色，为理解基因如何影响健康开辟了新的视角。
2025-09-08
Adv Sci：浙江大学梁平/蒋晨阳发现Connexin43表达缺失通过重编程脯氨酸代谢诱发室性心律失常
本研究证实Cx43缺失通过SNAT2介导的脯氨酸代谢重编程诱发室性心律失常，靶向调控脯氨酸代谢或为室性心律失常提供全新的治疗策略。
2026-02-10
MAPIT-seq，同时绘制单细胞RBP-RNA互作图谱与表达谱
研究人员开发了一项名为MAPIT-seq的新技术，它如同一位能潜入细胞内部的“分子侦探”，不仅能精确绘制出特定RBP在原位与哪些RNA分子发生了接触，还能同时拍下整个细胞的基因表达“全景图”。
2025-08-14
Neurotherapeutics：对患者进行的血液免疫细胞分析有望较早检测帕金森病
这项探索性研究包括了23名帕金森病患者和16名健康对照者。尽管样本量较小，但研究结果与过去十年在意大利和美国进行的其他独立研究一致，证实了这种方法的诊断潜力。
2025-10-31