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基因突变如何导致心律失常?荷兰科学家补全中间缺失的一环!

研究人员发现即使在心脏正常收缩的年轻健康小鼠身上,该突变也会降低桥粒蛋白的水平。由此,他们得出结论,桥粒蛋白的丢失可能是由PKP2突变引起的ACM发病的基础。

2023-05-04

Redox Biology:HIF-1α在促进胚胎合子基因组激活中的关键作用

本研究为氧浓度对着床前遗传或表观遗传编程和重编程事件的影响提供了新的理解。

2024-04-23

科研人员首次建立从端粒到端粒的中国人全基因

近20年来,参加了急性呼吸道传染病重大疫情SARS、H5N1、H9N2、H10N8禽流感、MERS、新冠病毒肺炎等临床救治、疫情防控和管理工作。

2024-01-11

基因编辑新技术恢复籼稻敏感品种的三酮类HPPD除草剂抗性

近日,中国农业科学院作物科学研究所/农业农村部基因编辑重点实验室(海南)朱健康院士团队牵头利用新型基因编辑技术GRAND editing在水稻基因组中实现了DNA片段的精准敲入和替换,恢复了籼稻敏感品

2023-12-19

Ann Intern Med:基因疗法对镰状细胞病患者有益且可能具有成本效益

来自美国华盛顿大学和弗雷德-哈钦森癌症研究中心的研究人员评估了基因疗法治疗镰状细胞病的成本效益及其基于价值的价格。

2024-01-28

科学家基于冰岛人基因组数据发现,每25人中就有1人携带与寿命缩短相关的基因

随着基因检测变得越来越简单便捷,基因和疾病之间的关系也越来越为人所知并逐渐拥有了临床意义。

2023-11-15

《柳叶刀》:复旦团队发布国际首个耳聋基因治疗临床数据,成功恢复患者听力

这项在6名因OTOF双等位基因突变而听力严重障碍的患儿中进行的临床试验结果显示,AAV1-hOTOF作为一种常染色体隐性遗传性耳聋的新型基因疗法,具有良好的安全性和有效性。

2024-01-26

CXCR2表达/活性的缺失在黑色素肿瘤的关键机制

趋化因子及其受体已被证明在调节肿瘤的生长、进展、转移和对免疫治疗的反应中发挥重要作用。

2023-06-20

Science:发现大麦合成有毒生物碱禾草碱的第二个关键基因

在一项新的研究中,来自德国莱布尼茨植物遗传与作物研究所和汉诺威莱布尼茨大学的研究人员发现了第二个基因(AMI 合酶,HvAMIS),并发现这两个基因位于同一条染色体的附近。

2024-04-28

GEN Biotechnol:科学家识别出与侵袭性乳腺癌相关的新型基因网络

这项研究中,研究人员分析了三种主要的乳腺癌亚型,尤其强调了最具侵袭性的基底样亚型,他们发现,相比更为普遍的管腔A亚型和管腔B亚型,基因-基因之间的互作网络在侵袭性基底样乳腺癌亚型中有很大不同。

2024-05-13