Science：利用碱基编辑恢复SMN蛋白产生，有望治疗脊髓性肌肉萎缩症
在一项新的研究中，来自美国多家研究机构的研究人员利用碱基编辑技术恢复了小鼠体内SMN蛋白的自然产生，有效地治愈了啮齿动物的脊髓性肌肉萎缩症（spinal muscular atrophy, SMA）。
专访中山大学彭晖｜发现腹膜纤维化产生新机制，设计AAV1基因疗法成功治疗小鼠模型
近日，中山大学附属第三医院彭晖教授团队通过对腹膜的单细胞转录组分析和细胞外囊泡的蛋白质组学分析，发现了导致腹膜纤维化的全新作用机制，为开发腹膜纤维化治疗策略提供了新思路。目前，这项研究已经以“Extr
Science：新研究发现了使类人猿从以指关节为基础的跳跃转变为人类直立行走的基因变化
灵长类动物进化史上最深刻的进步或许发生在大约 600 万年前，那时我们的祖先开始用两条腿走路。人们认为，向两足行走的逐渐转变使灵长类动物更能适应不同的环境，并解放了它们的双手，使它们能够使用工具，这反
Science：新研究可视化观察增强子和启动子的动态运动控制基因活性
尽管密集地排列在细胞核中，但储存我们遗传信息的染色体总是处于运动状态。这使得染色体的特定区域能够被接触到，从而激活一些基因。在一项新的研究中，来自奥地利科技学院、美国普林斯顿大学和法国巴斯德研究所的研
科研人员揭示基因组古病毒复活驱动脑衰老
该研究首次系统地解析了灵长类额叶衰老伴随的组织转录组、单核转录组、蛋白质组及全基因组DNA甲基化层次的多维改变，进而，利用神经病理学检测体系和体外人类神经元衰老模型，提出核纤层（Nuclear lam
中国农业大学：MDM2拮抗剂可以促进CRISPR/Cas9介导的精确基因组编辑
聚集的规则间隔短回文重复序列/CRISPR相关蛋白9核酸酶（CRISPR-Cas9）系统成为一种强大的工具，可以对真核生物基因组进行有针对性和有效的修饰。
Science：开发出新方法确定物种基因组中的直系同源基因
由于技术上的巨大进步，如今可以快速地对生物的遗传物质进行测序。无论是密切相关的物种还是完全不同的物种，对其基因组的比较都能显示出特别有趣的发现。通过这种方式，可以获得关于系统发育关系、特征的形成或适应
4名全色盲患者基因治疗后可看到红色，全球最快进展已到临床I/II阶段
全色盲（Achromatopsia，ACHM）患者在三种视锥细胞相对应的三个色觉轴上都存在辨色异常。患者感受红绿蓝三种颜色的三种视锥细胞完全丧失功能，七彩世界在其眼中是一片灰暗，如同观黑白电视一般，仅
《细胞》重磅：迄今最强肠癌基因变异现身！MIT/哈佛团队基于超40万人数据，发现一个新型变异与肠癌风险增加2倍有关
Loh等人的这项研究成果让我们认识到了非编码VNTR对人类的健康有重要的影响，与癌症等疾病的发生密切相关。这一发现不仅让我们对癌症等疾病的发生有了新的认知，以此为基础开展的机制研究有望发现治疗癌症等疾
Nature：我国科学家分析了中国36个少数民族的基因组序列
在一项新的研究中，一个隶属于中国多个研究机构的大型遗传工程师团队完成了为中国不同祖先的人构建泛基因组参考数据的计划的第一阶段。在他们的项目中，作为中国人群泛基因组联盟（Chinese Pangenom