Mol Cell：HOXDeRNA 通过与基因组广泛结合激活癌症转录程序和超级增强子
HOXDeRNA通过rG4结构结合EZH2并招募到PRC2标记的基因组区域，从而去除PRC2对关键胶质瘤转录因子和超级增强子的抑制，最终激活多个癌症驱动基因，驱动星形胶质细胞向胶质瘤转化。
2024-11-07
Science封面：华人学者开发AI模型，学会生命的语言，生成新型CRISPR系统乃至整个基因组
该研究开发了从分子到基因组尺度都能进行预测和生成任务的基因组基础模型——Evo模型。这是第一个在全基因组规模上以单核苷酸分辨率预测和生成DNA序列的模型。
2024-11-23
Nature：科学家揭开基因“功能组”奥秘，利用在线资源描述了2万多个人类基因的功能
如今这一最新的里程碑在知识库中能提供一种新的资源，并利用进化模型来使这一工具更加强大；这种方法就能允许研究人员将收集自人类基因的实验数据与模式生物（比如小鼠和斑马鱼）中相关基因中获得的数据相结合。
2025-03-12
Nature Genetics：190万人基因图谱揭秘！心力衰竭的66个致命漏洞，你的DNA里藏着解药
这项跨越国的基因解密工程，不仅让我们在对抗心力衰竭的征途上迈出关键一步，更预示着精准医疗时代的全面到来。
2025-03-06
研究人员完成基因组结构变异检测基准测试
研究成果提供了当前小麦基因组检测结构变异的最优分析流程，并证明了低覆盖度PacBio HiFi三代测序检测结构变异的能力，为大规模群体的结构变异研究提供了理论与技术支持。
2024-09-17
Nature子刊：北京大学胡家志团队揭示基因编辑的新风险——导致线粒体DNA片段整合到细胞核基因组
研究团队利用PEM-seq发现，在mitoTALEN编辑后线粒体DNA与核基因组整合序列的断点大多发生在mitoTALEN的编辑窗口内。
2024-11-13
迄今最大规模基因组分析显示，空气污染是重要诱因，还有原因不明的特征突变
本研究首次在全球尺度上描绘了LCINS 的突变景观，强调了空气污染与特定突变特征之间的关联，提出其可能既作为致突变源，也作为肿瘤扩增的促进因素。
2025-07-31
Brief Bioinform：利用基因组测序和AI分析或能揭示隐藏在乳腺癌发病背后的特殊遗传标志物
文章中，研究人员利用一种创新性的分析方法专门用来分析有乳腺癌发病史的家庭个体机体的遗传突变，这种方法结合了先进的机器学习技术和对蛋白质结构的详细分析，旨在调查罕见的遗传突变。
2024-11-25