Nat Med：科学家识别出或能解释2型糖尿病风险差异的特殊基因簇和生物学通路
这些多祖先的2型糖尿病基因簇或许包含了更广泛生物学机制，并能为解释2型糖尿病风险描述的祖先相关差异提供初步的见解。
2024-03-14
Cell子刊：新型基因疗法，有望阻止渐冻症进展，计划两年内进行人体试验
利用 14-3-3θ 对致病性 TDP-43 增加的亲和力，研究人员设计了一种针对 TDP-43 病理学的基因治疗载体。
2024-02-19
夏波等人发表Nature封面论文，揭示这个跳跃基因抹去了人类的尾巴，并带来了额外风险
人类肯定是从失去尾巴中得到了某种明显的好处，例如可以直立行走。但我们可能也为失去尾巴付出了代价——高达千分之一的神经管闭合缺陷，直到现在我们仍然能够感受到它的余威。
2024-03-03
基因泰克发表Nature论文，揭示抗TIGIT抗体通过重塑肿瘤微环境提高PD-L1阻断的治疗效果
该研究从临床病人收集了包括肿瘤、血清和外周血单核细胞（PBMC）样品，以及小鼠肿瘤和 in vitro 模型，利用普通转录组测序，单细胞测序，质谱和流式细胞等方法研究了 Tiragolumab 的作用
2024-03-05
父亲遗传给女儿的X染色体上很大一部分基因或都处于表达沉默状态！
当父亲X染色体上的基因处于表达状态时，其在母亲X染色体上就会适度表达，但当父亲X染色体上的基因处于沉默状态时，其在母亲X染色体上就会高度表达。
2024-03-15
Nature：科学家识别出与机体细胞DNA损伤和多种人类疾病发生相关的关键基因
来自Wellcome Sanger研究所等机构的科学家们通过研究对近1000种转基因小鼠品系进行系统性筛选后发现了100多个与DNA损伤相关的关键基因。
2024-02-21
Cell：成功开发出基于AsCas12f的紧凑型基因组编辑工具
一种基于CRISPR的新型基因编辑工具已经开发出来，这可以为遗传疾病患者带来更好的治疗。这种工具是一种名为AsCas12f的酶，经过基因修饰后具有相同的功效，但体积只有常用于基因编辑的Cas9酶的三分
2023-10-15
BMC Medicine | PCDHGB7 基因甲基化检测作为HPV阳性患者分流的方法具有极大优势和突出的临床性能
这项基于高危型HPV阳性妇女的前瞻性研究揭示了，CerMe检测是一种高效且独立于病理学家主观经验的分子检测，可以反映宫颈癌患病的真实风险。
2024-03-02