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Nature Medicine:多种族分区多基因评分(pPSs)助力2型糖尿病早期筛查,南亚裔人群的关键发现

该研究通过详细的遗传分析,揭示了南亚裔人群T2D早发和进展的遗传基础,尤其是与胰岛素缺乏(Beta Cell 2)和脂肪分布不良(Lipodystrophy 1)相关的遗传因素。

2024-12-04

Nat Commun:特殊的RNA片段或许是癌症中基因表达的关键调节子和潜在的治疗性靶点

研究解决了RNA和癌症生物学中一个长期存在的问题,如今我们揭示了特殊的tRNA片段是如何产生的,以及其在细胞压力和癌症中如何发挥着重要作用,这或许就为后期开发新型诊断和治疗性应用提供了新的机会。

2024-12-25

Science:利用机器学习破解发育中的人类大脑中的基因调控

这项研究是作为 PsychENCODE联盟的一部分完成的,该联盟汇集了多学科团队,从人类大脑中生成大规模的基因表达和调控数据,涉及几种主要的精神疾病和大脑发育阶段。

2024-05-31

Science:调节黏连蛋白轨迹可以使得Pcdhα基因簇在不同神经元中差异表达

这项新的研究表明,多个增强子、边界序列元件、基因组位置、黏连蛋白动态和表观遗传沉默之间的相互作用提供了可调节的机制,这些机制可促进或克服体内 Pcdhα 基因固有的基因组距离选择。

2024-08-01

世和基因携手华大智造推动大规模自然人群肿瘤早筛项目发展

未来,双方将围绕临床基础科研、仪器与试剂注册认证、肿瘤精准医疗以及癌症早期筛查与诊断等关键领域,基于华大智造基因测序平台、实验室自动化平台、信息管理平台等硬件支持,打造肿瘤精准医疗的创新基座。

2024-08-26

《自然·微生物学》:科学家发现,移植健康的粪便病毒,可以改善慢性压力下的免疫和大脑基因变化

这项研究表明,微生物组-肠-脑轴对压力的一系列反应由肠道病毒组介导,并且可以通过移植未经受压力的粪便病毒组逆转。

2024-02-26

Cell Res:首个知识与数据联合驱动的多物种生命基础大模型GeneCompass,解析基因调控密码,打造干湿融合新范式

研究人员开发的GeneCompass模型参数量超过1.3亿,是国际上首个融入先验知识的预训练基础大模型,探索了知识与数据联合驱动的新范式。

2024-10-12

Cell:科学家识别出与乳腺癌和卵巢癌发生相关的数千种新型基因突变

研究者表示,这项研究结果表明,乳腺癌和卵巢癌的遗传风险并不是一个简单的“是”或“否”的情况,而是存在于基于遗传改变如何影响蛋白质功能的范围内。

2024-10-04

《自然·遗传学》:迄今最大规模研究发现新帕金森病遗传基因

研究人员认为,S71R变异会增强RAB32与LRRK2的相互作用,并通过这种相互作用增加LRRK2的活性,进而驱动帕金森病的发生发展。

2024-06-18

在哺乳动物中,父亲体内的肠道微生物竟会影响后代的健康

研究表明,哺乳动物的肠道微生物组与生殖系统之间存在着通信渠道。更重要的是,环境因素破坏了准父亲体内的这些信号,会通过改变胎盘发育增加后代健康不良的风险。

2024-05-24