Nat Genet：新研究绘制出关键癌症基因VHL所有潜在变异的影响图谱
在这项新的研究中，这些作者使用了一种名为饱和基因组编辑（saturation genome editing）的新方法，随着时间的推移，对人类细胞中2000多种不同VHL变异的功能进行了长期跟踪。
“守护+贝” 贝瑞基因引领新生儿筛查新纪元
6月28日是国际新生儿筛查日，该节日由国际新生儿筛查协会、国际原发性免疫缺陷患者组织和欧洲免疫缺陷协会共同发起，旨在提示各国更加重视新生儿的健康问题。
最新临床数据显示，AAV基因疗法可显著减缓亨廷顿症，uniQure股价大涨
uniQure公司的首席医疗官 Walid A bi-Saab 博士表示，这是针对亨廷顿症的首次临床试验，显示出潜在的长期临床益处和神经退行性关键标志物减少的证据。
Science：不必基因编辑，也无需天价，诺华开发分子胶降解剂，治疗镰状细胞病
本研究开发了两种小分子药物——dWIZ1和dWIZ2，可以将转录因子WIZ招募到CRBN形成三元复合物，促进WIZ的降解，进而上调胎儿血红蛋白（HbF）的表达水平，用于治疗镰状细胞病（SCD）。
空间组学技术破译阿尔茨海默病的重要风险因子！Mol Psych：首次实现在单细胞水平上对TREM2 R47H遗传变异影响的深度解析
此项研究首次以如此精细的尺度全面审视大脑，使得研究者能更深入理解TREM2 R47H突变对特定细胞类型中基因表达的影响。
Nature子刊：戴俊彪团队构建全基因组SCRaMbLE重排酵母，加速菌株快速进化
该研究成功构建了一个包含83个分布在16条染色体上的loxPsym位点的工程酵母菌株，并以此为研究对象，通过对SCRaMbLE之后所得菌株进行高通量测序及染色体结构分析。
AD：复旦团队分析5万余人数据，鉴定到5个全新的阿尔茨海默病风险基因，有望成为药物靶点！
该研究结果进一步扩展了现有的AD及ADRD的基因研究。通过对全外显子组的广泛测序分析，研究不仅鉴定出了7个新的与ADRD有关的基因，还发现了5个治疗AD的有效药物靶点。
Cell Res | 张岩课题组揭示蛋白酶激活受体的栓配体结合和激活机制及G蛋白选择性的结构基础
本研究利用单颗粒冷冻电镜技术分别解析了栓配体激活的人源PAR1受体与下游Gq蛋白及Gi蛋白复合物的高分辨电镜结构，分辨率分别为3.0埃和3.2埃。
AAV基因疗法，成功阻止了这个小男孩的超级罕见遗传病进展
在这项仅有1名患者参与的临床试验中，Jim Dowling 医生领导的研究团队使用了基于腺相关病毒9型（AAV9）的基因疗法，通过脊髓注射，将正确的AP4M1基因转入体内并进入神经细胞中。
Nat Commun：法尼基转移酶抑制有效预防肿瘤复发并最终延长癌基因成瘾NSCLC患者治疗
本研究提供了一种方法来解决肿瘤细胞在TT耐药的早期阶段动态可塑性的分子复杂性，跨越不同的致癌成瘾模型。