Nat Commun:你的基因正在“牵线搭桥”?糖尿病和高血压竟或共享五条“秘密通道”
来自英国萨里大学等机构的科学家们通过研究取得了一项突破性发现,即2型糖尿病和高血压不仅临床表现常相伴,在遗传根源上也紧密交织,并且这种共享的遗传架构并非铁板一块,而是通过五种不同的生物学“通道”实现。
Nature:当致癌突变遭遇“大清洗”:驱动基因突变先后决定肠道肿瘤发展路径
这些发现,结合在人类结直肠癌中与类似启动事件一致的突变模式的证明,表明肠上皮中驱动突变发生的顺序可以决定克隆是正选择还是负选择,并可以塑造随后的肿瘤发展。
从“假基因”到“致病元凶”!Brain新研究:SSPOP基因复合杂合突变诱发儿童癫痫,多模型证实其功能与致病机制
研究发现3个无关联家庭的4名儿童携带SSPOP基因复合杂合突变,伴癫痫和发育障碍;证实SSPOP为功能基因,斑马鱼模型验证其致神经发育异常和癫痫样放电,明确其致病作用。
Nature子刊:叶海峰团队推出微型可控CRISPR激活平台HEAL,实现体内强力可控基因激活
该研究成功构建了一种体积更小、激活能力更强、且调控方式灵活的基于 dCas12f 的转录激活平台——HEAL。为小型化、高效能的 CRISPRa 系统的开发提供了全新范式 。
八国研究揪出克罗恩病首个单基因元凶,并找到“关停开关”
这项研究完成了一次从遗传发现到潜在疗法的闭环跨越,其传递的信息清晰而直接:克罗恩病的治疗将不再是一个疗法应对所有患者,而是根据每一位患者独特的生物学签名匹配最精准的干预。
Science发文指出半数实验室小鼠模型基因不符预期——UNC开发新报告系统确保遗传准确性
他们的研究结果发表在《Science》期刊上,揭示约一半小鼠模型的基因组成与预期不符。这项研究突显了全球研究中遗传质量控制的重要性。
Cell 论文揭示AI工具 Path2Space 仅凭病理切片图像预测肿瘤空间基因表达,助推精准医疗普及
由Cedars-Sinai健康科学大学的研究人员领导的一个团队,创造了一种更快、更便宜的方法来确定癌性肿瘤中表达的基因。这种基于AI的工具(在《Cell》期刊中描述)可以使更多患者获得个性化癌症治疗。
Nature & Nat Genet:给一个基因做“全身CT”,医生意外找到了两种遗传病
研究的核心对象是一个叫RNU4-2的基因。它很特别——绝大多数致病基因都负责编码蛋白质,而RNU4-2不干这个活,它生产的是RNA剪接体中的一个关键组件。
Nat Commun:"生殖基因"HORMAD1意外激活成三阴性乳腺癌新弱点,靶向抑制剂初显成效
来自伦敦癌症研究所乳腺癌Now托比罗宾斯研究中心和伦敦国王学院乳腺癌Now研究单元的科学家们,发现了一种与HORMAD1基因相关的新弱点,并找到了一种靶向它的方法。