Nature子刊：四川大学戴伦治/赵毅利用瓜氨酸化修饰组学新技术，解码RA的"自身免疫密码"
研究人员利用该技术解析了从正常人、RA风险个体到RA确诊病人整个疾病演进过程中瓜氨酸化的动态变化规律，并建立了疾病活动度与瓜氨酸化的关系。
2026-03-07
Cell Genom：破解自闭症的“隐藏基因”！新型测序技术揭示遗传统计之外的秘密
来自加州大学圣地亚哥分校等机构的科学家们通过研究揭示了这些隐藏基因变异的面貌—答案藏在一种名为“长读长全基因组测序”的新技术里。
2026-03-18
Nature Biotechnology：基因“静音”的艺术？不“剪”基因，我们如何实现精准长效的疾病调控
研究人员通过系统性的设计与优化，开发出一种高效、持久且安全的表观遗传调控工具，并在非人灵长类动物模型中，成功实现了对关键致病基因长达近一年的“静音”。
2025-10-15
科学家揭秘女性孕期流产的隐藏基因密码
来自约翰霍普金斯大学等机构的科学家们通过研究首次在人类身上系统揭示了那些隐藏在DNA深处、影响女性卵子染色体稳定性的常见遗传变异，为理解“为何怀孕失败如此普遍”提供了前所未有的分子视角。
2026-01-30
Science：新研究揭示DNA环在修复基因损伤中的新作用
数据表明，黏连蛋白通过挤出断裂锚定的染色质环，很可能在HR过程中促进了同源性搜索，从而将DSB的染色体内扫描从一个3D问题转化为一个有序的1D过程。
2025-12-24
Nature 子刊发现关键致病基因：神经元迷路、大脑布线错乱才是元凶
研究人员发现，FOXJ3基因在大脑发育早期扮演着"总指挥"的角色。在小鼠胚胎发育的第15.5天之前，这个基因在神经祖细胞中高度活跃，随后急剧下降。
2026-03-10
Nat Biotechnol：李明/邓海腾通过AI助力解读黑暗蛋白质组，零样本从头测序解锁未知修饰，让未知被看见
作者通过分析无参考蛋白质组的标准菌株A1232E，检测到一处未注释的谷氨酸修饰，从而证明了开放式的从头PTM发现能力。RNovA为探索此前无法触及的蛋白质组区域提供了技术手段。
2026-06-22
Science：利用转录组学的主动学习框架识别疾病表型的调节因子
为该平台开发的通用AI模型将化学与疾病生物学联系起来，从而高效生产能够恢复病变组织细胞功能的药物。从该平台诞生的首个候选药物CLY-124，目前正处于治疗镰状细胞病的I期临床试验评估阶段。
2025-10-30