Lancet：一种新的基因疗法有望治疗AIPL1相关视网膜营养不良
治疗前，所有儿童的视力仅限于光感知。在最后的随访中，接受治疗的眼睛的平均视力从基线的2.7 logMAR提高到0.9 logMAR（范围0.8-1.0）。
2025-03-02
Nat Mach Intell：新型人工智能模型或能预测基因突变对特定人类疾病的影响效应
来自 Cedars-Sinai 医疗中心等机构的科学家们通过研究开发了一种名为 DYNA 的新型人工智能模型，其有望成为精准医疗领域的“超级英雄”为个性化医疗和靶向治疗开辟全新道路。
2025-04-24
JAMA：识别出与人类严重溃疡性结肠炎相关的基因突变
研究人员分析了遗传数据和丹麦人群健康记录，结果发现，大约3%的溃疡性结肠炎患者携带名为HLA-DRB1*01:03的特殊基因突变。
2024-11-10
Nature Medicine：基因解码脂肪肝的双重亚型，精准预测与个性化干预的新希望
在该大规模的遗传学研究中，研究人员通过对已知和新发现的MASLD相关遗传位点进行分析，构建了两个独立的pPRS。
2024-12-14
研究发展出光热无线深部脑刺激纳米系统
ATB NPs利用黑质多巴胺能神经元内源性表达的TRPV1受体，无需植入神经电极或进行基因操作；结合近红外激光技术，能够对特定脑区的退行性神经元实现精准的时空调控；具有良好的生物安全性。
2025-01-30
研究揭示人类大脑皮层的复杂布局
研究通过对人类连接组学数据和遗传学数据的综合分析，发现了背腹轴、前后轴和内外轴三种主导的脑连接拓扑轴。这三个轴反映了皮层内连接的变化规律，且与胚胎期发育中的形态发生梯度和遗传梯度相关。
2025-02-25
G蛋白偶联受体动态激活机制研究获进展
该研究揭示了受体构象变化的时序/动态过程，突破了传统“两态模型（非激活/激活）”的理论框架，发现了毒蕈碱型乙酰胆碱受体激活存在多步骤动态路径的重要特征。
2025-03-29