Nature Medicine | 智力障碍与剪接体：RNU4-2基因的关键角色
这项大规模研究表明，RNU4-2是神经发育异常的常见致病基因，且比以往报道的常染色体基因更常见。这一发现为神经疾病的致病因素中剪接体功能障碍的日益增多的证据提供了补充。
2024-06-10
Nature多组学研究：运动从基因表达到蛋白质功能重塑我们的身体
这项研究涵盖了19种组织、25种分子平台和4个训练时间点的9,466项检测，发现了数以千计的共享和组织特异性分子改变，并在多个组织中发现了性别差异。
2024-08-14
NEJM：一种新型血液检测手段在检测人类结直肠癌的准确率能达到83%
本文研究结果表明，在平均风险的筛查人群中，基于cfDNA的血液检测手段对结直肠癌的敏感性为83%，对晚期肿瘤的特异性为90%，而对于晚期癌前病变损伤的敏感性为13%。
2024-03-18
Nature：利用新型高分辨率成像技术解析出哺乳动物线粒体呼吸超级复合物的三维结构
利用新的显微镜技术，研究人员直接对来自动物心脏模型的线粒体进行了成像，以探究线粒体呼吸超级复合物。
2024-06-29
BMC Medicine | PCDHGB7 基因甲基化检测作为HPV阳性患者分流的方法具有极大优势和突出的临床性能
这项基于高危型HPV阳性妇女的前瞻性研究揭示了，CerMe检测是一种高效且独立于病理学家主观经验的分子检测，可以反映宫颈癌患病的真实风险。
2024-03-02
Nature：新研究发现桥接重组酶机制，有望开发下一代可编程基因组设计系统
研究发现了一种DNA重组酶，这种酶利用非编码RNA对目标DNA分子和供体DNA分子进行序列特异性选择，允许用户确定任何所需的基因组目标序列和任何要插入的供体 DNA 分子。
2024-07-17
Cell：独特的三维基因组特征为治疗后窝A组室管膜瘤提供潜在的新靶点
在这项研究中，这些作者仔细观察了他们可以称之为 PFA室管膜瘤细胞基因组（细胞中发现的整套 DNA 指令）的“地理位置”。
2024-07-17