Nature:终结遗传力缺失之谜——全基因组测序如何成功捕获88%的家族遗传力
“遗传力缺失”的主要原因并非谱系研究的估算有误,也不是因为存在大量复杂的非加性效应,而根本上是因为我们之前的技术无法全面地测量所有类型的遗传变异。
Nature:Cas9的“B面人生”——从基因剪刀到免疫记忆的调速器
从一个简单的基因剪刀,到一个复杂的动态调控枢纽,我们对Cas9的认知之旅,恰如科学探索本身的缩影。即使是在被研究得最透彻的领域,也总有令人惊叹的新大陆等待着被发现。
Nature:CRISPR - Cas9 除基因编辑外,竟还能这样调控细菌免疫
来自密歇根大学等机构的科学家们通过研究揭示了CRISPR-Cas9在细菌免疫中的新角色,从而为理解细菌如何适应环境变化提供了新的视角。
Nature:自闭症的“双面人生”——迟来的诊断背后,是另一套基因密码吗?
这篇《自然》研究为我们提供了一个迄今为止最清晰、最深刻的答案:早、晚诊断的自闭症,不仅在成长轨迹上有所不同,它们在底层的多基因架构上,也存在着本质的差异。
科学家发明不伤DNA的基因开关,抗癌能力有望持久升级
研究人员成功开发出了一种全新的“表观遗传编程”技术,能像编写程序一样安全、持久地开启或关闭T细胞中的多个基因,让抗癌战士“自带记忆”,越战越勇。
Science:人工智能和实验室测试相结合,可以预测罕见基因变异带来的疾病风险
研究人员利用超过100万份电子健康记录,为10种常见疾病构建了AI模型。然后,他们将模型应用于已知携带罕见基因变异的人群,生成一个介于0和1之间的分数,反映罹患该疾病的可能性。
破解 "暗基因组" 密码!Science:发现一类能感知环境机械特性的特殊 DNA 片段
杜克大学的研究人员利用CRISPR技术,在"暗基因组"中发现了此前未被标注的DNA片段,这些片段负责控制细胞如何感知并响应其局部环境的机械特性。
Nature:KCTD10是“交通指挥官”,及时疏通保基因组安全
一种名为KCTD10的蛋白质就像是DNA上的“交通指挥官”一样,能在冲突发生前及时调度从而保护基因组的稳定,相关研究结果不仅阐明了细胞内维持基因组完整性的新机制,更为抗癌治疗提供了全新思路。
Nature:李芝倩等编辑 “隐形基因开关” 使蚊子不再传播疟疾
研究团队通过精准编辑蚊子体内一个关键氨基酸位点,成功阻断疟原虫在蚊子体内的传播通道,并利用新的基因驱动体系,将这一改造快速扩散至整个蚊群。
Cell:先导编辑+AI,全面解析ATM基因所有点突变的功能
该研究利用先导编辑和深度学习对 ATM 基因所有可能的 27513 种单核苷酸突变(SNV)进行了全面功能评估,并开发了一种深度学习模型——DeepATM。