Nature 重磅：3 个罕见基因变异让多动症风险飙升 15 倍！智商、学历都受终身影响
来自奥胡斯大学等机构的科学家们通过研究首次系统性地揭示了“罕见基因变异”如何显著提升ADHD风险并影响患者的一生。
2025-11-14
西湖大学×北京大学合作Nature子刊：AI从头设计蛋白，实现线粒体基因精准编辑
这项研究开发了一种通用的且由计算引导的超精准碱基编辑方法，为单碱基突变的机制研究和治疗性修正提供了一个有前景的平台。
2025-11-20
PB1 基因成"高温耐药"关键
由剑桥大学和格拉斯哥大学领导的一项新研究发现，禽流感病毒对人类构成特殊威胁，是因为它们能在高于典型发烧的温度下复制，而发烧是人体阻止病毒传播的方式之一。
2025-11-28
Immunity：免疫细胞的“基因开关”地图问世！科学家成功破解人体免疫平衡核心密码
来自格拉德斯通研究所和加州大学旧金山分校的科学家们通过研究绘制出了控制FOXP3基因的完整“开关地图”，成功解开了困扰学界二十年的人类与小鼠免疫差异之谜，相关研究成果有望为下一代免疫疗法开辟了新路径。
2025-11-17
Cell：新研究发现小分子通过模仿保护性基因变异有望治疗克罗恩病
研究者获得了有史以来第一个CARD9晶体结构，该结构展示了小分子如何结合到一个卷曲螺旋结构域上，证实他们靶向了CARD9的正确位置。
2026-01-21
Nature子刊：叶海峰团队推出微型可控CRISPR激活平台HEAL，实现体内强力可控基因激活
该研究成功构建了一种体积更小、激活能力更强、且调控方式灵活的基于 dCas12f 的转录激活平台——HEAL。为小型化、高效能的 CRISPRa 系统的开发提供了全新范式 。
2026-01-13
Science：揭示核蛋白复合物mSWI/SNF如何控制癌症及其他疾病的特殊基因调控
这项发表在《科学》杂志上的发现，揭示了mSWI/SNF复合物上的SWIFT平台如何与转录因子 结合，从而在正常发育和癌症期间实现特化的细胞功能。
2026-01-21
Cell：先导编辑+AI，全面解析ATM基因所有点突变的功能
该研究利用先导编辑和深度学习对 ATM 基因所有可能的 27513 种单核苷酸突变（SNV）进行了全面功能评估，并开发了一种深度学习模型——DeepATM。
2025-07-16
上海交大研究团队面向真实语境，定量解析“非编码突变→基因表达”，助力复杂疾病研究
这项工作试图回答临床与科研界长期的两大难题：一个非编码突变，会让目标基因“上调还是下调”？影响到底有多强？ 更关键的是，答案会随组织、细胞类型甚至疾病状态而改变。
2025-10-08