Nat Commun：抽丝剥茧，刘志红院士团队通过序贯测序剖解Alport综合征基因变异致病密码
该研究首次揭露了多种复杂变异和解析了中国AS患者特有的遗传特征，拓展了AS基因变异谱系认知，建立更加精准的AS基因诊断体系的同时，为遗传性疾病的遗传分析研究和临床遗传诊断实践提供了新范式。
2026-03-30
Nature：通过耦合成像与基因组学揭示染色体不稳定性的起源
该研究不仅提供了定量化的CA突变率估计，还阐明了不同机制如何塑造癌症基因组的结构多样性。MAGIC的开发使得对核异常细胞的高通量成像与测序成为可能。
2025-12-15
田晓军团队首次把相分离写进合成基因回路的「底层代码」
该研究提出了一种基于相分离的策略来直接减轻稀释效应。通过将转录因子（TFs）融合到内在无序区（IDRs），驱动转录凝聚物的形成，使TFs集中在其目标启动子上。
2025-12-13
《Cell》发现：错误的基因图谱正在误导决策
这项研究的意义远不止于狐狸。保护生物学家利用遗传数据来决定保护哪些种群、如何设计育种计划，以及判断濒危物种是否面临近亲繁殖的风险。如果遗传图谱被扭曲，这些决策就可能建立在不可靠的基础上。
2025-09-30
《科学》子刊：这种百岁老人常见的基因突变，如何帮助抵御阿尔茨海默病？
该研究不仅揭示了PILRA变异如何降低ApoE4携带者的AD风险的潜在机制，也为未来的AD治疗策略提供了新方向。
2025-12-06
上海交大研究团队面向真实语境，定量解析“非编码突变→基因表达”，助力复杂疾病研究
这项工作试图回答临床与科研界长期的两大难题：一个非编码突变，会让目标基因“上调还是下调”？影响到底有多强？ 更关键的是，答案会随组织、细胞类型甚至疾病状态而改变。
2025-10-08
APOL1基因突变如何引爆肾病危机
来自荷兰莱顿大学等机构的科学家们通过研究借助“迷你肾脏”类器官与干细胞技术揭开了APOL1相关肾病的神秘面纱，原来，问题出在细胞里的“能量工厂”—线粒体上。
2025-10-08
RAEFISH实现单分子与全基因组的“鱼与熊掌兼得”
RAEFISH及其衍生技术Perturb-RAEFISH的问世，不仅仅是为生命科学家的工具箱里增添了一件新工具，它更像是一种“范式转换”。
2025-10-07
Cell：单碱基分辨率下，DNA的折叠法则被彻底改写——基因调控的终极奥秘藏在何处？
该研究为我们提供了一副前所未有的“超高倍显微镜”，让我们得以在单个碱基对的水平上，凝视染色质的精细结构。
2025-11-09