利用CRISPR基因编辑技术成功地恢复杜兴氏肌肉萎缩症狗模型中的抗肌萎缩蛋白表达
2018年9月7日/生物谷BIOON/---杜兴氏肌肉萎缩症（Duchenne muscular dystrophy, DMD，也译为杜兴氏肌肉营养不良症）是儿童中的一种最常见的致命性遗传疾病。DMD在男孩中的发病率为1/5000。它导致肌肉和心脏衰竭，并导致在30岁出头时过早死亡。当患者的肌肉退化时，他们被迫坐在轮椅上，而且当他们的横膈膜减弱时，他们最终依赖呼吸器进行呼吸。尽管科学家们几十年来已
PLoS ONE：脊髓肌萎缩与单倍体型之间的关系
2018年9月7日 讯 /生物谷BIOON/ --一项关于自然史的研究提供了关于脊髓性肌萎缩症（SMA）发展的首个临床综述，并将祖先染色体5单倍型和SMN2拷贝数与疾病严重程度联系起来。 SMA是一种破坏性遗传疾病，影响机体控制、运动，进食和呼吸的运动神经元。SMA是全世界婴儿死亡的主要遗传原因，全世界新生儿发病率约为1/10,000，而Mennonite血统婴儿中发病率则高达1/2800。这项观
科学家成功鉴别出肌萎缩侧索硬化症的发病机制
2018年9月6日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，来自瑞典于默奥大学的科学家们通过研究揭示了诱发肌萎缩侧索硬化（ALS）的分子机制，他们发现，一种结构缺陷的蛋白质或许能将这种变形特性扩散到其它蛋白质中，相关研究结果或能帮助研究人员开发治疗ALS的新型疗法。图片来源：Karin Forsberg研究者Johan Bergh表示，我们鉴别出了两种不同类型的蛋白质聚集体，其携带有不同的结构和传播能
NEJM：多发性硬化药物能够缓解大脑萎缩
2018年9月1日 讯 /生物谷BIOON/ --一项对超过250名患有进行性多发性硬化症（MS）的参与者的临床试验结果显示，“ibudilast”药物在减缓脑萎缩方面优于安慰剂。该研究还表明，ibudilast的主要副作用是胃肠道和头痛。该研究得到了国家神经疾病和中风研究所（NINDS）的支持，相关结果发表在《New England Journal of Medicine》杂志上。NINDS主任
CRISPR：全球首个大型动物研究证实 基因疗法有望根治肌萎缩
谁都希望自己的宝宝健健康康，但有些时候，偏偏会发生一些事与愿违的意外。遗传病就是这样的例子。看起来健康的夫妇二人，生下的宝宝却会出现奇怪的症状。直到做了基因检测才发现，宝宝是得了先天性遗传病。在诸多遗传病里，杜氏肌营养不良大概是最为人所熟知的疾病之一。全世界范围内，大约有30万名儿童正饱受这种疾病的困扰，其中绝大多数是男孩。这是因为导致杜氏肌营养不良的基因dystrophi
脊髓性肌萎缩症患儿福音 两款SMA新药获得积极进展
脊髓性肌萎缩症（SMA）是一类严重的遗传病，能导致患者的肌肉功能不断恶化，导致死亡。据统计，SMA是最为致命的遗传疾病之一，但我们对其的治疗方案还非常有限。可喜的是，近期的两项临床试验，让我们看到了更多新药上市的希望。第一项研究来自Cytokinetics的在研疗法reldesemtiv。这是一款下一代的快速骨骼肌肌钙蛋白激活剂（fast skeletal muscle t
全球首款腓骨肌萎缩症1A型治疗药物国内临床试验获批
6月14日，天士力医药集团股份有限公司公告显示，其控股子公司天士力国际基因网络药物创新中心有限公司（简称“天士力基因网络公司”，天士力持股比例为65%）收到国家食品药品监督管理总局（国家食药监总局）核准签发关于药品PXT3003的《药物临床试验批件》，后续将按照该批件要求启动用于支持中国注册的国际多中心Ⅲ期临床试验研究准备工作。临床试验批件主要内容如下：药品名称：PXT30
罗氏暂停脊髓性肌萎缩候选药物Olesoxime的研发
罗氏公司已经暂停Olesoxime的开发，该产品是罗氏3年前收购Trophos—Phase III 阶段的脊髓性肌萎缩症(SMA)的候选产品。罗氏公司上周三《致SMA患者团体》的一封信中公布了这个决定。“自从我们在2015年从Trophos购买了Olesoxime以来，在为SMA患者开发这种分子时遇到了许多困难，” Sangeeta Jethwa，M.D.，Roche的负责人说到。这封信的日期为5
Clin Infect Dis：早期的HIV疗法或能有效避免感染者大脑发生萎缩
2018年5月7日 讯 /生物谷BIOON/ --自从上世纪90年代以来，和HIV相关的信息在很大程度上已经从新闻头条中消失了，截至2016年底，全球有3670万人感染了HIV，然而却仅有53%的患者有条件得到治疗，近日，一项刊登在国际杂志Clinical Infectious Diseases上的研究报告中，来自蒙特利尔神经学研究所等机构的科学家们通过研究阐明了如果没有接受抗逆转录病毒疗法，机体
揭示2A型腓骨肌萎缩症的真正病因
2018年4月26日/生物谷BIOON/---腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth, CMT）是一种最为常见的遗传性周围神经退行性疾病。 在全球，这种疾病影响的发生率大约1/2500，并且当前没有治疗它的方法。2A型腓骨肌萎缩症（CMT2A）是腓骨肌萎缩症的一种形式，是由特定的基因突变导致的。这些患者具有影响线粒体（即细胞的能量工厂）的遗传性突变。健康的线粒体融合在一起并交换线粒体