首个脊髓性肌萎缩症(SMA)口服药物！罗氏剪接修饰剂risdiplam治疗1型SMA关键临床研究获得成功！
2020年01月24日讯 /生物谷BIOON/ --瑞士制药巨头罗氏（Roche）近日公布了评估risdiplam治疗1型脊髓性肌萎缩症（SMA）婴儿的关键性FIREFISH研究（NCT02913482）第二部分的阳性结果。risdiplam是一种运动神经元生存基因2（SMN2）剪接修饰剂，目前正开发用于所有类型（1型、2型、3型）SMA的治疗。FIREFI
脊髓性肌萎缩症(SMA)首个口服药物！罗氏剪接修饰剂risdiplam在美国进入优先审查！
2019年11月26日讯 /生物谷BIOON/ --罗氏（Roche）近日宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已受理risdiplam的新药申请（NDA）并授予了优先审查，该药是一种运动神经元生存基因2（SMN2）剪接修饰剂，用于脊髓性肌萎缩症（SMA）的治疗。FDA已指定处方药用户收费法（PDUFA）目标日期为2020年5月24日。之前，FDA已授予risdiplam孤儿药资格和快速通道资格。r
美国FDA批准Exservan(利鲁唑口腔膜剂)，治疗肌萎缩侧索硬化症(ALS)
2019年11月27日讯 /生物谷BIOON/ --Aquestive Therapeutics是一家专业制药公司，致力于运用创新技术开发差异化产品为患者解决治疗挑战。该公司正在推进一条后期专利产品管线，用于治疗中枢神经系统疾病，并为侵入性的标准护理疗法提供替代方案。此外，该公司还与其他药企合作，利用其专有的、同类最佳的技术（如PharmFilm技术）将新分子推向市场。近日，该公司宣布，其开发的利
JCI：等位基因特异性RNA干扰有望治疗腓骨肌萎缩症2D型
2019年11月10日讯/生物谷BIOON/---个性化治疗可根据患者需求量身定制治疗方案。在罕见疾病中，开发针对一部分患者的靶向治疗方法可能是由于特定的医疗需求或现有治疗方法上存在的技术限制。较罕见的情况是，鉴定单例患者中的突变导致了患者特异性基因治疗方法的开发。在一项新的研究中，Morelli等人在早发性运动神经病变的非典型病例中，通过广泛的靶向遗传筛选确定了甘氨酰-tRNA合成酶（glycy
脊髓性肌萎缩症(SMA)首个口服药物！罗氏risdiplam治疗2型和3型SMA关键III期获得成功！
2019年11月13日/生物谷BIOON/--瑞士制药巨头罗氏（Roche）近日公布了评估口服药物risdiplam治疗年龄在2-25岁的2型或3型脊髓性肌萎缩症（SMA）患者III期SUNFISH研究第二部分的阳性数据。结果显示，研究达到了运动功能测量32（MFM-32）量表评分相对基线变化的主要终点：治疗一年后，与安慰剂组相比，risdiplam治疗患者运动功能表现出显著改善。迄今为止，评估r
肌萎缩侧索硬化症(ALS)新药!新型口服热休克应激反应诱导剂arimoclomol完成III期临床入组！
2019年08月29日讯 /生物谷BIOON/ --Orphazyme是丹麦的一家生物制药公司，专注于开发创新药物用于罕见的由蛋白质错误折叠和溶酶体功能障碍引起的疾病。近日，该公司宣布，评估arimoclomol治疗肌萎缩侧索硬化症（ALS）的III期临床研究ORARIALS-01已完成患者入组。在美国和欧盟，arimoclomol已被授予治疗ALS的孤儿药资格。ALS是一种罕见的、快速进展的、并
Cell Rep：研究人员揭示女性更年期肌肉萎缩的原因
2019年7月25日讯 /生物谷BIOON /——在最近发表在《Cell Reports》的一篇文章，明尼苏达大学医学院康复医学系教授Dawn Lowe博士首次确定了雌激素对女性肌肉干细胞的维持和功能是必不可少的。这项研究调查了通过手术切除卵巢的小鼠以及肌肉干细胞中没有雌激素受体的小鼠，并评估了肌肉再生的能力。研究发现，肌肉干细胞中雌激素的缺失或雌激素受体的基因缺失导致5块不同肌肉中的肌肉干细胞（
肌萎缩侧索硬化症(ALS)新药！新型口服热休克应激反应诱导剂arimoclomol进入III期临床！
2019年07月19日/生物谷BIOON/--Orphazyme是丹麦的一家生物制药公司，专注于开发创新药物用于罕见的由蛋白质错误折叠和溶酶体功能障碍引起的疾病。近日，该公司宣布，评估arimoclomol治疗肌萎缩侧索硬化症（ALS）的III期临床研究已提前完成患者入组。来自该研究的全面分析结果仍计划在2021年上半年公布。由于最终数据集接近之前计划的中期分析，因此不再需要对数据进行中期分析。在
科学家有望开发出治疗肌萎缩侧索硬化症的新型疗法
2019年7月7日 讯 /生物谷BIOON/ --肌萎缩侧索硬化症（ALS）是一种运动机体运动神经元功能的神经性疾病，在显微镜下研究者能够注意到，ALS患者的运动神经元包含有过量的TDP-43蛋白聚集物，由于聚集物中的TDP-43并不能发挥其正常作用，因此科学家们认为这种聚集物或诱发了运动神经元的变性，即ALS发生的标志。图片来源：UC San Diego Health Sciences近日，一项
诺华基因疗法再传捷报 有望治疗更多脊髓性肌肉萎缩症患者
日前，诺华（Novartis）公司旗下的AveXis公司，在美国神经病学学会（American Academy of Neurology）2019年会上公布了该公司开发的基因疗法Zolgensma，在治疗不同类型的脊髓性肌肉萎缩症（SMA）患者时的积极试验结果。三周前，AveXis公司刚刚公布过Zolgensma在名为STR1VE的3期临床试验中获得的中期结果，表明Zolgensam在