中国科学家首次证实，线粒体呼吸链复合体IV缺陷与渐冻症存在因果关系
张晓荣/马元武团队在人体研究数据和大鼠模型数据的基础上，证实在散发性ALS患者体内广泛存在的CIV缺陷，是导致渐冻症的重要原因之一。
2025-03-14
Nature：揭示杜氏肌营养不良症发生背后的遗传机制有望帮助开发新型靶向性疗法
本文研究结果表明，称之为转录适应性的基于mRNA衰变的机制或许在杜氏肌营养不良症中抗肌萎缩蛋白相关蛋白上调过程中扮演着关键角色。
2025-02-14
系统性硬化症患者的新希望！Sci Re：脂肪间充质干细胞外泌体可抑制TGF-β1/Smad3轴，缓解皮肤纤维化！
研究发现脂肪间充质干细胞及其分泌的外泌体，可抑制TGF-β1/Smad3轴，减少皮肤成纤维细胞胶原合成，改善博来霉素诱导的小鼠皮肤纤维化，外泌体有望用于系统性硬化症皮肤纤维化治疗。
2025-03-24
科学家发现，妊娠24周血浆炎症蛋白与后代神经发育障碍风险增加49%、自闭症风险增加176%有关
母亲妊娠期的炎症蛋白质组水平较高与后代10岁内的NDD风险升高49%有关，其中自闭症和以注意力缺陷为主的ADHD风险分别升高176%和57%。
2025-03-15
Nature Medicine: 孕期健康如何影响自闭症风险？新研究为临床实践提供了哪些启示？
通过这项研究，研究人员为我们提供了新的视角，帮助我们更好地理解母体健康与自闭症之间复杂的关系。
2025-02-09
Nature Medicine重磅发现：人类大脑中的微塑料越来越多，且与痴呆症有关
这篇论文通过多种先进的分析技术，揭示了塑料/纳米塑料在人体大脑中的积累情况，尤其是聚乙烯（PE）等聚合物的高浓度存在。
2025-02-05
Nature：杜氏肌营养不良症治疗迎来基因补偿新突破！研究人员发现肌肉细胞的"自救基因开关"
研究人员首次发现，人类细胞自带一套精密的"应急修复系统"，当检测到关键基因故障时，会自动激活"替补基因"展开修复。更令人振奋的是，这项机制可被人工干预精确调控，为DMD乃至6000多种单基因遗传病带来
2025-02-15
Cell：规模最大的抑郁症遗传研究如何推动更有效的治疗
该跨种族GWAS研究通过纳入来自非欧洲裔人群的大量数据，显著提升了研究的普适性和预测能力，为遗传多样性如何影响抑郁症研究提供了全新视角。
2025-01-16
Neurology ：食用红肉会增加患痴呆症和认知能力下降的风险
那些每天平均吃四分之一或更多加工红肉（大约两片培根、一片半腊肠或一个热狗）的人，与每天吃少量加工红肉（每天不到十分之一份）的人相比，患痴呆症的风险高出13%。
2025-01-21