SDR-seq高通量解析遗传变异对基因表达的精细调控
SDR-seq技术的出现，为我们提供了一个前所未有的新“罗盘”。它不仅能将我们精确地导航到那片森林，还能让我们直接走进每一户人家，亲眼看到他们的炉灶 (基因型) 和锅里煮着的食物 (基因表达)。
Nat Genet：5000+基因变异竟是免疫疾病推手，新工具破解基因调控盲区
来自加州大学洛杉矶分校等机构的科学家们进行了一项开创性的研究，揭示了mRNA稳定性在基因变异和疾病风险之间扮演的关键角色，为理解基因如何影响健康开辟了新的视角。
Science：重新审视基因报告的“非黑即白”，借助机器学习破解致病变异“外显率”的百年难题
这项工作是人工智能与基因组学深度融合的典范。它证明了，通过巧妙地设计，我们可以利用AI从看似“嘈杂”的真实世界临床数据中，挖掘出与基因功能紧密相关的深层生物学信息。
《科学》：科学家发现新的潜在帕金森病相关基因变异，与溶酶体功能障碍有关！
CCC和Commander复合物缺乏会影响溶酶体稳态，COMMD变异可能代表了帕金森病和路易体痴呆等其他与溶酶体功能障碍有关的神经退行性疾病中的疾病风险修饰基因。
Nature：基于DNA中的结构变异，提出一种新的乳腺癌分类系统
在乳腺癌中，三阴性乳腺癌（约占新诊断病例的10%）通常被认为是最难成功治疗的，并且往往早期复发。激素受体阳性癌症是最常见的，通常可通过激素治疗、化疗、手术和放疗的组合成功治疗。
Science：罕见的生殖系结构变异增加儿童实体瘤的风险
在这项新的研究中，这些作者分析了1765名神经母细胞瘤、尤文肉瘤或骨肉瘤患者、943名未受影响的父母和6665名无关的成人对照者的高覆盖率生殖系全基因组测序数据，寻找隐藏的致病基因变异。
Science：颠覆传统基因组结构变异研究，Genome-Shuffle-seq的高效生成与精确检测
这项技术通过集成一类名为“Shuffle cassette”的基因组构件，将多个SV诱导事件以高通量的方式集成到细胞群体中，并能利用特定的条形码系统，在不同的细胞内追踪这些变异的发生与影响。
Nature Genetics：解析杂合基因变异的渐进效应是破解复杂疾病的关键
研究人员在1,294种血浆代谢物和1,396种尿液代谢物中，鉴定出192对显著的基因-代谢物关联，其中包括73个与代谢相关的新基因。
Cell：一项大规模研究鉴定700种与抑郁症相关的遗传变异
在这项新的研究中，作者在个体的遗传密码中发现了总共近700种与抑郁症发展有关的变异，其中近一半以前从未与抑郁症相关，涉及308个特定基因。