《柳叶刀》：复旦团队发布国际首个耳聋基因治疗临床数据，成功恢复患者听力
这项在6名因OTOF双等位基因突变而听力严重障碍的患儿中进行的临床试验结果显示，AAV1-hOTOF作为一种常染色体隐性遗传性耳聋的新型基因疗法，具有良好的安全性和有效性。
2024-01-26
Nat Metabol：摄入牛奶或能帮助降低携带特殊基因突变个体患2型糖尿病的风险
研究人员进行了一项全基因组关联性研究（GWAS）来寻找人群牛奶摄入与2型糖尿病风险降低之间的关联。
2024-02-06
Nature：利用6156个人类基因组序列成功构建出人类基因组约束图谱
每个人的基因组都有数百万个基因变异，但大多数变异几乎没有影响，这使得临床医生很难根据基因差异进行医学诊断。
2023-12-28
基因工程改造的萤火虫牵牛花开售，29美元即可拥有
Nature 在报道中指出，这是一项“开创性事件”，我们创造出了一种可以生物发光的植物，其发出的肉眼可见，而且，它不局限于实验室，普通消费者也可以购买。
2024-02-18
从挂科被开除到成为基因组学“教父”，他天生就是一位天马行空的科学家
从一个阅读障碍者到成为科学家，从被学校开除到成为大学教授，对于George Church 来说，无论是科研还是人生，似乎远远没到绝境的时候。
2024-02-20
Science子刊：这个负责酒精代谢的基因，还发挥着抗病毒作用
位于线粒体中的乙醛脱氢酶——ALDH1B1，对线粒体抗病毒信号蛋白（MAVS）介导的信号转导和抗病毒反应具有功能调控作用。
2024-01-17
Molecular Cancer: 一个成熟的原癌基因BCL3在癌症中的多重作用
研究者回顾了证明BCL3在一系列实体肿瘤类型中调节癌症生物学和治疗反应的信号通路转录网络中发挥核心作用的直接证据，并提出了BCL3的共同作用机制。
2024-01-28
Nature Medicine | 转移性结直肠癌治疗中，ctDNA基因改变作为生存期预后标志物的前瞻性分析
研究发现，在ctDNA中未检测到预先定义的基因变异(即“负性超选”的患者，使用帕尼单抗治疗的总生存期较长。
2024-02-17
SHLP2基因突变可预防帕金森病并启发新疗法
南加州大学伦纳德·戴维斯老年学学院的一项新研究表明，一种小蛋白质中先前未被识别的基因突变可对帕金森病提供显著的保护，并为探索潜在治疗方法提供新方向。
2024-01-08
Nat Genet：新识别出的人类抑郁症风险基因或有望帮助开发新型靶向性疗法
研究者发现了50个新型基因位点（基因位点是染色体上的一个特定位置）和205个新型基因或与抑郁症发生有关，这是研究人员首次对不同祖先群体的参与者进行重度抑郁症遗传学的大规模全球研究。
2024-01-23