Science：完整人类参考基因组改进了对人类遗传变异的分析
2022年4月4日讯/生物谷BIOON/---人类参考基因组的核心应用之一是作为几乎所有人类基因组研究的比较基线。不幸的是，人类参考基因组的许多困难区域几十年来一直没有得到解决，并且受到塌陷区、序列缺
Cancer Research: 癌症先天免疫的表观遗传和转录调控
天然免疫细胞通过模式识别受体介导的复杂信号通路参与肿瘤细胞的检测，如Toll样受体(TLR)和Nod样受体(NLR)。这些途径通过多种机制进行微调，包括表观遗传调节。众所周知，造血祖细胞产生先天免疫细胞，可调控癌细胞行为，病理状态下正常造血功能的破坏可能导致免疫改变和癌症的发生。
Science：揭示完整人类基因组中重复序列的转录和表观遗传状态
2022年4月4日讯/生物谷BIOON/---转座因子（transposable element）、重复序列扩张（repeat expansion）和重复序列介导的结构重排在染色体结构和物种进化中起着
Science：利用单细胞RNA测序揭示系统性红斑狼疮的细胞类型特异性分子关联和遗传关联
系统性红斑狼疮（SLE）是一种异质性的自身免疫性疾病，在女性和亚洲、非洲和西班牙血统的人中发病率较高。bulk转录组分析表明，1型干扰素信号的增加、淋巴细胞激活失调和细胞凋亡清除的失败是这种疾病的标志
Nature Communications：光调控甲状旁腺激素分泌方面取得新进展
甲状旁腺激素（Parathyroid Hormone， PTH）是由甲状旁腺主细胞分泌的碱性单链多肽激素，对机体钙磷代谢的调节至关重要。甲状旁腺功能亢进症（甲旁亢）患者，甲状旁腺主细胞上的钙敏感受体（Calcium sensing receptors， CaSR）无法精确感受机体血钙浓度变化，使得PTH分泌异常，最终导致病人出现高钙血
Nucleic Acids Research：刘光慧/项鹏/曲静合作揭示控制灵长类衰老的节律开关
昼夜节律机制调节哺乳动物的睡眠-觉醒周期、新陈代谢、免疫功能和繁殖等生理活动与外界24小时昼夜循环相协同，从而维持机体组织和细胞生理活动的动态平衡。节律紊乱通常被认为是机体加速衰老的重要诱因。然而，核心节律机制如何调控灵长类的衰老仍知之甚少。中国科学院动物研究所刘光慧研究组、中山大学项鹏研究组与中国科学院动物研究所曲静研究组合作在 N
Science：利用MPRA方法确定遗传变体和人类表型之间的联系
在一项新的研究中，来自美国斯坦福大学的研究人员发现了在连锁不平衡（linkage disequilibrium）中有多个因果变体的等位基因无关调控位点（allele-independent regulatory site）的一个重要子集。
Nature子刊：深圳大学黄鹏团队开发用于肿瘤催化治疗的多光谱三维光声成像技术
生物体内的化学反应绝大多数属于酶促反应，无论是内源酶或外源酶引发的活体催化反应，其过程都伴随着多种分子事件的动态变化，而通过分子影像手段对这些分子事件进行同步实时的监测，能够加深人们对这些生物学过程的理解。要实现这一目标，除了要有灵敏的成像技术，还需要稳定的酶促催化系统。近日，深圳大学医学部生物医学工程学院黄鹏团队在 Nature 子刊 Nature Com
Diabetologia & Diabetes Care：利用表观遗传学改变或能帮助预测机体患1型糖尿病的风险
来自图尔库大学等机构的科学家们通过研究或有望更早地识别出存在患糖尿病遗传风险的儿童。
JAMA Network Open：超37万人的遗传学证据来了！无论多少，饮酒都会增加高血压和心脏病风险！
关于酒精致癌这件事，早已是不争的事实。早在2007年，世界卫生组织国际癌症研究机构（IARC）就已将酒精列为I类致癌物。因为，已有足够的证据表明饮酒与头颈部癌、食道癌、肝癌、结直肠癌和乳腺癌的发生存在直接联系。早在2018年，发表在《柳叶刀》上的那项最大规模最权威的研究显示，酒精是全球15至49岁男性和女性患病和早逝的主要风险因素，全球近十分之一人口因饮酒死