罕见疾病的新突破：发现三种罕见病未知的遗传原因
据估算，全球受罕见病影响的有2.63亿至4.46亿人，但只有少数患者接受了基因诊断。在10,000种记录在案的罕见疾病中，只有不到一半具有已知的遗传原因。研究罕见疾病的遗传学机制是解决罕见疾病的重要途
第二届大湾区罕见病基因治疗峰会顺利举行，为罕见病产业上下游提供交流平台，助力健康中国！
3月18日，第二届粤港澳大湾区罕见病基因治疗高峰论坛暨广州罕见病基因治疗联盟年会暨中山大学附属第三医院罕见病中心成立大会在广州隆重召开，专家学者共聚一堂，为提升中国罕见病基因治疗水平建言献策，共谋进步
《新药、新洞见》系列报告：首篇聚焦罕见病药物开发成功四大策略
《推进罕见病药物开发》报告使生物制药行业能够更好地应对与药物开发相关的挑战，同时保持对罕见病患者需求的敏锐和一致的关注。
JAMA子刊：迄今最全面的研究发现，自闭症儿童患糖尿病和高血压的风险分别增加184.2%和153.7%！
本研究的分析结果表明，自闭症可能与糖尿病、血脂异常和动脉粥样硬化性心脏病的风险增加有关；与非自闭症儿童相比，自闭症儿童患糖尿病和高血压的风险可能增加。由于过早发生心脏代谢疾病将引发健康问题并增加医疗需
FDA拒绝批准艾伯维晚期帕金森病新药ABBV-951
3月22日，艾伯维宣布，已收到FDA就ABBV-951（foslevodopa / foscarbidopa）新药上市申请（NDA）发出的完整回复函（CRL）。
因罕而聚，罕而不孤|大咖齐聚，共同倡导关爱罕见病群体，助力健康中国！
罕见病一直以来都是医学上的痛点和难题。自2018年我国宣布将121种疾病纳入《第一批罕见病目录》以来，社会各界对罕见病的关注度不断上升，罕见病诊疗工作取得了长足进展。
盛会来袭|聚焦罕见病，大咖云集，干货满满，3月18日，与您相约广州！
罕见病一直以来都是医学上的痛点和难题。自2018年我国宣布将121种疾病纳入《第一批罕见病目录》以来，社会各界对罕见病的关注度不断上升，罕见病诊疗工作取得了长足进展。
罕见病领域创新药物「拉那利尤单抗」正式列入2022国家医保目录
这是继2021年HAE应急治疗用药醋酸艾替班特注射液纳入医保后，又一款HAE全球创新治疗用药被纳入医保，将极大提高拉那利尤单抗注射液的可及性，使中国HAE患者从规范化治疗中获益。
NEJM：世界首例，在子宫内成功治疗未出生婴儿的罕见遗传病
目前还不清楚艾拉和其他接种这种治疗的患儿的长期情况如何，Jennifer Cohen 表示，她对此持“谨慎乐观”的态度，他希望在患者的一生中保持谨慎和监测，患者前五年的表现得情况非常关键。
FDA批准阿尔茨海默病新药，可减缓认知能力下降，但副作用引争议
去年，FDA批准了世界首个靶向Aβ的药物——aducanumab，但实际疗效缺乏证据，而且售价高昂（5.6万美元/年），以至于医生并不愿意给阿尔茨海默病患者开这种药物。