打开APP

Brain新研究:SSPOP基因复合杂合突变诱发儿童癫痫,多模型证实其功能与致病机制

研究发现3个无关联家庭的4名儿童携带SSPOP基因复合杂合突变,伴癫痫和发育障碍;证实SSPOP为功能基因,斑马鱼模型验证其致神经发育异常和癫痫样放电,明确其致病作用。

2025-10-31

科学家发现,使用GLP-1RA与特发性颅内压增高患者用药、手术和死亡风险降低有关

研究发现,胰高血糖素样肽-1受体激动剂(GLP-1RA)与IIH患者药物治疗、头痛、视力障碍或失明、视乳头水肿显著减少,手术类干预措施和死亡风险也显著下降,风险减少或下降的幅度介于40-81%。

2025-07-18

EHJ:更准确,更标准,上海交通大学金成等开发儿童心脏功能障碍的早期检测和纵向监测系统

该研究提出了Motion-Echo系统,其可以为心肌应变分析提供了一个可靠和可推广的框架,证明了其有助于早期检测心脏功能障碍和生成儿童数字心脏功能概况的潜力。

2025-12-12

PNAS:科学家有望将儿童神经母细胞瘤细胞“变身”为健康神经元!

研究者发现,通过抑制两种关键的抗氧化酶—PRDX6(过氧化还原酶6)和GSTP1(谷胱甘肽S转移酶π1)就能将恶性神经母细胞瘤细胞转化为成熟的健康神经元,从而显著抑制肿瘤的进展。

2025-06-18

Lancet Haematol:利用利伐沙班长期治疗儿童静脉血栓栓塞也是有效和安全的

这项长期研究显示,利伐沙班是预防儿童复发性血栓形成的一种有效而安全的选择,不仅在急性治疗期间,而且在延长治疗时间方面也是如此。

2025-05-28

Cell子刊:我国学者利用牙菌斑微生物时空变化,实现儿童蛀牙的精准诊断和预测

这一高分辨率的幼儿龋齿(ECC)发展时空微生物图谱,在单颗牙齿层面厘清了龋齿的微生物病因,为每颗牙齿确定了特征性的微生物标志,并为针对特定牙齿的 ECC 预防策略奠定了基础。

2025-06-04

THE LANCET:糖尿病治疗告别"试药时代":九项常规指标解锁最佳用药密码

研究团队通过分析21万例真实世界用药记录,结合三大国际临床试验验证,首次开发出基于常规临床指标的智能预测模型,使糖尿病用药选择如同"血型配对"般精准。

2025-03-01

Nature:揭秘儿童脑癌发生的“种子”,科学家发现髓母细胞瘤的起源与早期发展

本文研究通过单细胞分析技术为我们提供了对髓母细胞瘤起源和发展的深刻见解,这些发现不仅推动了我们对这种复杂肿瘤的理解,还为开发新的诊断工具和治疗方法奠定了基础。

2025-05-11

Nature:揭秘儿童多系统炎症综合征幕后黑手——EB病毒与TGFβ的“共谋”

这项研究不仅解开了MIS-C背后的谜团,还为新冠后遗症的治疗提供了新的思路;通过揭示EBV再激活和TGFβ的共谋作用,科学家们为开发针对MIS-C和长期新冠的精准治疗方法奠定了基础。

2025-03-20

CT的致癌风险超出想象:最新研究显示,过度CT检查或导致5%的癌症新增病例,尤其是儿童青少年

该研究发现 CT 扫描检查的低剂量辐射的累积剂量与所有血液系统恶性肿瘤风险之间存在关联,每累积 100 mGy 辐射剂量,患血液系统恶性肿瘤风险增加 2 倍。

2025-04-24