Science：罕见的生殖系结构变异增加儿童实体瘤的风险
在这项新的研究中，这些作者分析了1765名神经母细胞瘤、尤文肉瘤或骨肉瘤患者、943名未受影响的父母和6665名无关的成人对照者的高覆盖率生殖系全基因组测序数据，寻找隐藏的致病基因变异。
2025-01-15
柳叶刀：AAV基因疗法，帮助遗传性失明儿童重见光明
该研究首次证明了 AIPL1 基因疗法在儿童中的安全性和有效性，能够显著改善视力及生活质量，此外，视力的改善还可能促进儿童语言、社交和运动能力的正常发展。
2025-02-24
过量的肠道蛋白RELMb是儿童食物过敏的原因
在一项新的研究中，来自波士顿儿童医院的研究人员发现，过量摄入这种称为RELMb的蛋白会改变肠道微生物谱，导致身体无法耐受某些触发性食物。
2025-01-26
Nature：揭秘儿童脑癌发生的“种子”，科学家发现髓母细胞瘤的起源与早期发展
本文研究通过单细胞分析技术为我们提供了对髓母细胞瘤起源和发展的深刻见解，这些发现不仅推动了我们对这种复杂肿瘤的理解，还为开发新的诊断工具和治疗方法奠定了基础。
2025-05-11
Cell子刊：我国学者利用牙菌斑微生物时空变化，实现儿童蛀牙的精准诊断和预测
这一高分辨率的幼儿龋齿（ECC）发展时空微生物图谱，在单颗牙齿层面厘清了龋齿的微生物病因，为每颗牙齿确定了特征性的微生物标志，并为针对特定牙齿的 ECC 预防策略奠定了基础。
2025-06-04
科学家发现，使用GLP-1RA与特发性颅内压增高患者用药、手术和死亡风险降低有关
研究发现，胰高血糖素样肽-1受体激动剂（GLP-1RA）与IIH患者药物治疗、头痛、视力障碍或失明、视乳头水肿显著减少，手术类干预措施和死亡风险也显著下降，风险减少或下降的幅度介于40-81%。
2025-07-18
CT的致癌风险超出想象：最新研究显示，过度CT检查或导致5%的癌症新增病例，尤其是儿童青少年
该研究发现 CT 扫描检查的低剂量辐射的累积剂量与所有血液系统恶性肿瘤风险之间存在关联，每累积 100 mGy 辐射剂量，患血液系统恶性肿瘤风险增加 2 倍。
2025-04-24
CT的致癌风险超出想象：最新研究显示，过度CT检查或导致5%的癌症新增病例，尤其是儿童青少年
这项最新研究表明，每年因 CT 扫描产生的辐射可能引发 5% 的癌症病例，婴儿受影响分险最大，其次是儿童和青少年，但成年人同样也有风险。
2025-04-21
Nature & 两篇Nat Commun：科学家有望在儿童髓母细胞瘤形成之前就彻底对其阻断
癌症起始干细胞如何经历命运变化从而形成肿瘤是有规律的，为此研究人员就能靶向作用早期的过渡事件来拦截整个过程，并能从根本上阻止癌症的早期形式出现。
2025-02-08