Dev cell：寨卡病毒如何导致小头畸形
2019年11月18日 讯 /生物谷BIOON/ --贝勒医学院的研究人员领导的一项新研究揭示了寨卡病毒感染如何导致新生儿小头畸形。研究小组发现寨卡病毒蛋白NS4A通过劫持调节新神经元生成的途径破坏了大脑的生长。这些发现指出了制定治疗策略以预防与寨卡病毒感染有关的小头畸形的可能性。该研究近日发表在《Developmental Cell》杂志上。 研究小组了解到寨卡病毒在子宫内的感染会导致
首款DMD新生儿筛查测试获FDA批准上市
今日，美国FDA宣布，批准PerkinElmer公司开发的GSP血清肌酸激酶试剂盒上市，用于杜兴氏肌营养不良症（DMD）新生儿患者的筛查。该产品是FDA批准的首款适用于新生儿DMD筛查的试剂盒。DMD是由于在X染色体上编码抗肌萎缩蛋白的基因上出现突变而导致的罕见遗传病。抗肌萎缩蛋白的缺失或缺陷，导致肌肉在收缩过程中出现慢性损伤，炎症发作，影响肌肉
永康市妇幼保健院举行永康新生儿“出生一站式办理中心”揭牌仪式
4月17日上午，永康市新生儿“出生一站式办理中心”揭牌仪式在永康市妇保院保健行政楼三楼举行。市卫健局党委书记、局长李兴周，党委委员潘中伟，市行政服务中心副主任（主持）成新建，市公安局、市医保局、永康农商行以及妇保院等相关领导出席揭牌仪式。 永康市新生儿“出生一站式办理中心”揭牌仪式在永康市妇幼保健院举行 揭牌仪式由妇保院党委副书记、副院长金哲敏主持。 4月17日上午，永康市新生儿“出生一站式办理
研究揭示头小畸形致病基因Cenpj的新功能
3月13日，中国科学院生物物理研究所王晓群研究组在神经科学杂志The Journal of Neuroscience 发表了题为Cenpj regulates cilia disassembly and neurogenesis in the developing mouse cortex 的研究成果，该工作阐明了在小鼠大脑皮层发育过程中中心体蛋白Cenpj对体内纤毛解聚和神经发生的调
Pediatrics：怀孕期间吸烟可能会提高新生儿死亡几率
2019年3月12日 讯 /生物谷BIOON/ --最近，西雅图儿童研究所和微软数据科学家合作的一项研究为孕妇提供了关于怀孕前和怀孕期间吸烟导致婴儿在一岁前突然意外死亡的风险信息。根据这项在《Pediatrics》杂志上发表的研究报告，怀孕期间任何吸烟量 - 即使每天只吸一支香烟 - 也会使婴儿因突然意外婴儿死亡（SUID）而死亡的风险增加一倍。对于每天平均吸1-20支香烟的女性，每吸一支香烟，S
Plos One：大数据帮助科学家快速检测新生儿的脓血症
2019年3月1日 讯 /生物谷BIOON/ --自通过使用电子健康记录（EHR）中常规收集的数据，研究人员和医生科学家在新生儿重症监护病房（NICU）人群中测试机器学习模型。研究表明：自动化程序可以在出现临床症状之前快速识别新生儿重症监护病房（NICU）中的哪些患病婴儿患有脓毒症。相关结果最近发表在《Plos One》杂志上。（图片来源：Children's Hospital of Philad
新生儿基因检测现状分析
一、我国新生儿遗传疾病现状随着社会的进步，出生缺陷疾病已日渐成为中国儿童残疾乃至死亡的主要原因。据《中国出生缺陷防治报告（2012）》数据显示，我国是出生缺陷疾病高发国家，每年新增出生缺陷病例高达90万例，其中先天性心脏病超过13万例，神经管缺陷约1.8万例，出生缺陷的筛查、治疗和预防迫在眉睫。我国新生儿基因检测已经开始逐渐开展，但由于人口及地域环境的限制，目前仍处于起步阶
小头症发病机制研究取得进展
小头症是一种神经系统发育障碍，是指一个人的头围相对于其年龄与性别的平均值小三个标准差以上的状况。本病可导致大脑发育不良、身体残疾、智力障碍。WDR62基因突变是导致小头症的第二大主因，中国科学院遗传与发育生物学研究所许执恒研究组前期研究结果发现WDR62降低会导致神经前体细胞增殖减少，分化提前，并进一步导致神经元数量减少（Xu et al.， Cell Reports 2014）。然而
挽救最脆弱早产儿的生命 雅培先天心脏畸形创新疗法获批
今日，雅培公司（Abbott）宣布美国FDA批准该公司开发的Amplatzer Piccolo 封堵器（occluder）上市，用于治疗出现在早产儿或新生儿中的动脉导管未闭（patent ductus arteriosus， PDA）。这是一种先天性心脏畸形。Amplatzer Piccolo封堵器只有不到一粒豌豆大，它是世界上第一款通过微创手术，能够植入到最小的婴儿心脏中治疗PDA的
AJHG：新生儿基因组测序能够发现未知遗传风险
2019年1月6日 讯 /生物谷BIOON/ --随着基因组测序在临床中变得越来越普遍，关于其在新生儿中的使用和作用仍存在疑问。测序可以提供可操作的见解吗？能够找到对孩子未来健康有重要意义的发现吗？测序对家庭有什么好处或后果？ 最近一项研究揭示了这些问题的答案。在《American Journal of Human Genetics》杂志发表的一篇论文中，该研究小组报告说，基因组测序可以