J MED GENET：CCDC34纯合子突变导致男性不育伴少弱畸形精子症
本研究提示了CCDC34/ CCDC34纯合子移码突变导致人类和小鼠的原发性男性不育，原因是少弱畸形精子症和MMAF。CCDC34缺陷可能通过参与顺行IFT（鞭毛内运输）影响精子鞭毛的形成，这有望为男性不育症提供了治疗思路。
默沙东Vaxneuvance(V114)婴儿关键3期研究成功：血清型特异性免疫应答非劣效于沛儿13!
Vaxneuvance由来自15种血清型的肺炎球菌多糖与CRM197载体蛋白结合而成，包括22F和33F血清型。
Envir Res：孕期暴露于空气污染中或会影响新生儿机体的甲状腺激素水平 进而影响新生儿的生长！
2021年7月7日 讯 /生物谷BIOON/ --甲状腺激素在胎儿和儿童发育过程中发挥着关键作用，最近有研究表明，孕妇产前暴露于大气污染物中或与新生儿出生后机体甲状腺激素水平的变化直接相关，但研究这一关联性的研究数据或许是不确定的。母亲在孕期接触空气污染或与后代健康的不利影响有关，近日，一篇发表在国际杂志Environmental Research上题为“A
西班牙专家：孕妇接种疫苗可助力新生儿新冠免疫
由于母亲孕期曾接种新冠疫苗，最近在西班牙伊维萨岛出生的布鲁诺成为该国首个出生即带有新冠病毒抗体的新生儿。西班牙专家接受采访时表示，这一病例为通过孕妇接种疫苗间接助力婴儿实现新冠病毒免疫打开了大门。布鲁诺的母亲孕晚期接种了新冠疫苗。在布鲁诺出生后，医院对其脐带血检测后确认布鲁诺身上带有新冠病毒抗体。世界卫生组织观察员、马德里医院管理中心副主任格兰达尔2日在接受
利用β阻滞剂药物—普萘洛尔或有望修复大脑中的血管畸形！
2021年2月28日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一篇刊登在国际杂志Stroke上题为“Propranolol Reduces the Development of Lesions and Rescues Barrier Function in Cerebral Cavernous Malformations“的研究报告中，来自乌普萨拉大学等机构的科
苏大附儿院遗传咨询人工智能联合实验室正式揭牌
由苏州大学附属儿童医院与苏州BioX生命智能产业研究院合作的遗传咨询人工智能联合实验室暨罕见病多学科门诊启动仪式正式举行。此次仪式由苏州大学附属儿童医院副院长吕海涛主持，中国科学院院士、著名遗传学家贺林教授，中国遗传学会遗传咨询分会秘书梁波博士，苏州大学附属儿童医院党委副书记、院长王晓东、苏州大学附属儿童医院副院长严向明以及医院各职能部门负责人等出席了此次仪
科学证明压力会影响不同性别新生儿的大脑发育
皮质醇由肾上腺素分泌，是身体压力的“晴雨表”。皮质醇分泌过量会直接影响人体的免疫系统、神经系统、内分泌系统等功能紊乱，例如表现在头发上，就会造成脱发。而孕妇作为一类特殊群体，已有研究报道证明，孕妇孕期的压力影响新生儿杏仁核发育。杏仁核作为大脑中控制和学习的组织，有着产生情绪、识别情绪、调节情绪的重要作用，自闭症似乎与扩大的杏仁核有关。但孕妇情绪如
2020年国际溶酶体贮积症高峰论坛暨 中国溶酶体贮积症新生儿筛查协作组成立
2020年11月21日～22日，由上海交通大学医学院附属新华医院、上海市儿科医学研究所、上海市儿童罕见病诊治中心主办的国际溶酶体贮积症高峰论坛在上海成功举行，这对全国新生儿筛查以及儿童罕见病的诊疗有重大影响。溶酶体贮积症是一组遗传性代谢病，包含50多种疾病，影响多个器官功能，比如：心脏、肾脏、肝脾、眼睛等，对患者和家庭健康造成极大的危害。“中国溶酶体贮积症新
elife：脑血管畸形的静脉起源
海绵状瘤是一种出现在大脑，脊髓或视网膜血管的病变。在最近一项研究中，乌普萨拉大学的研究人员在分子水平上证明这些变化起源于静脉细胞。对病情的这种新认识为开发更好的患者疗法创造了潜力。该研究已发表在《elife》杂志上。
PNAS：黑人新生儿在白人医生的照护下死亡的可能性要高出三倍
2020年11月16日讯/生物谷BIOON/---在一项新的研究中，来自美国多家研究机构的研究人员发现与美国全国平均水平相比，新生的黑人婴儿由白人医生照护时，刚出生就死亡的可能性要高出3倍。相关研究结果近期发表在PNAS期刊上，论文标题为“Physician–patient racial concordance and disparities in birt