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研究解析人类基因组小卫星多态性图谱

该研究利用140多个国家和地区的8,222例高深度全基因组测序数据,构建了全球人群VNTR多态性遗传图谱——“女娲”VNTR多态性图谱,解析了VNTR的功能特征,特别是VNTR在基因表达中的调控作用。

2024-12-21

他改变了我们对于“人类如何看世界”的理解

杰瑞米·内森斯(Jeremy Nathans)是约翰·霍普金斯大学医学院分子生物学与遗传学、神经科学和眼科学教授。他的研究专注于视觉系统发育、功能和疾病的分子机制。

2024-09-14

Nature:人类自免疫类器官模型揭示乳糜泻的病理过程

这项研究成功建立了一个保留上皮和免疫细胞多样性的ALI体外CeD类器官病理模型,重现了CeD的Gluten依赖性病理过程,揭示了IL-7在CeD中的关键作用,并为体外研究自身免疫疾病提供了新的方法。

2024-09-09

Nat Commun:机体锰缺乏或会加剧人类炎性肠病的进展

本文研究结果强调了SLC39A8在肠道锰吸收和上皮组织完整性方面的重要角色,同时提供了一种治疗与锰稳态受损相关的人类炎性肠病的新型治疗性靶点。

2024-09-23

Cell:新研究确定了维持人类端粒适当长度的关键机制

研究表明,CST被招募到端粒末端,并通过对POT1——参与端粒维护并与癌症风险有关的shelterin复合物中的一种蛋白的微妙化学变化进行调控。

2024-07-14

Sci Adv:科学家发现抑制人类肿瘤细胞复制的新机制

本文研究结果支持了RNAPII(RNA聚合酶II)抑制在Top1cc诱导的转录-复制冲突从而导致DNA双链断裂和微核中的作用。

2024-08-19

非编码RNAs或在多种人类癌症中功能失调!

本文研究结果揭示了DoG RNAs和TOP1依赖性的DoG RNAs调节在促进癌症转录组多样化和调节中的重要性。

2024-08-17

Genet in Med:科学家揭示人类智力障碍发生背后隐藏的遗传原因

本文研究结果表明,GTF3C3突变或许会导致常染色体隐性形式的综合征智力障碍。

2024-12-13

Science:新研究鉴定出人类肠道内分泌细胞的营养传感蛋白

在这项新的研究中,他们在人类EEC表面上发现了一种名为CD200的所谓表面标志物。他们利用这一表面标志物从类器官中分离出大量人类EEC,并研究了它们的传感蛋白。

2024-10-29