Nature Medicine | 智力障碍与剪接体：RNU4-2基因的关键角色
这项大规模研究表明，RNU4-2是神经发育异常的常见致病基因，且比以往报道的常染色体基因更常见。这一发现为神经疾病的致病因素中剪接体功能障碍的日益增多的证据提供了补充。
2024-06-10
JAMA Dermatol：科学家首次绘制出人类外胚层发育不良症的流行图谱
这项全国性的队列研究结果表明，外胚层发育不良的患病率低于此前的研究报道，而且搜索算法的阳性预测值还强调了进行诊断验证的重要性。
2024-04-10
基因决定你爱咖啡？Neuropsychopharmacology：科学家发现机体遗传因素与咖啡摄入之间的神秘关联
结果提示，咖啡摄入的遗传特性与物质使用和肥胖有着千丝万缕的联系，而对不同人群进行GWAS研究能够辅助我们捕捉到文化差异下行为与遗传之间的微妙关联。
2024-07-05
立足华中，华大智造与康圣序源携手共建基因多组学DCS Lab服务中心
DCS Lab是华大智造首个针对全球前沿科研领域的实验室赋能计划，旨在助力全球顶级科研人员打造国际领先的、规模化、标准化的多组学前沿实验室，为生命科技行业开拓更多可能。
2024-07-05
Cell Res：首个知识与数据联合驱动的多物种生命基础大模型GeneCompass，解析基因调控密码，打造干湿融合新范式
研究人员开发的GeneCompass模型参数量超过1.3亿，是国际上首个融入先验知识的预训练基础大模型，探索了知识与数据联合驱动的新范式。
2024-10-12
Cell：科学家识别出与乳腺癌和卵巢癌发生相关的数千种新型基因突变
研究者表示，这项研究结果表明，乳腺癌和卵巢癌的遗传风险并不是一个简单的“是”或“否”的情况，而是存在于基于遗传改变如何影响蛋白质功能的范围内。
2024-10-04
Nature揭示：可卡因与人类多巴胺转运蛋白相互作用的精细结构，助力进一步理解药物成瘾背后的分子机理
通过解密可卡因作用于大脑的分子机制，研究者有望促进新型靶向药物的研发，以应对人类的成瘾问题，为成瘾症治疗领域带来曙光。
2024-08-20
Science重磅：清华大学张一慧团队成功开发模拟人类皮肤的3D电子皮肤，助力人形机器人开发
该研究开发出了一种模拟人类皮肤中Merkel细胞和Ruffini末梢的三维空间排列及皮肤多层几何/机械特性的三维架构电子皮肤，这种仿生设计利用电子皮肤能够实现对正应力/剪切力和拉伸应变的分离式式传感。
2024-06-04
Nat Immunol：新研究构建出人类造血干/祖细胞的最详细图谱
这项新的研究报告称，在23种细胞状态中发现了69种抗体，这些抗体可能是对AML患者进行临床监测的有吸引力的生物标志物。
2024-03-28