NCB:浙江大学徐平龙/沈承勇/李欣然发现溶酶体功能障碍的先天免疫感应引发多种溶酶体贮积症
研究发现由于溶酶体附近胞质dsDNA和cGAS蛋白的异常积累，cGAS-STING信号在过多的LSDs中是组成性的和过度活跃的。
研究揭示甘露聚糖可增强斑马鱼对鲤春病毒血症病毒的抵抗力
近日，中国农业科学院饲料研究所水产微生物与饲料创新团队揭示了甘露聚糖提高斑马鱼抗鲤春病毒血症病毒（Spring viremia of carp virus, SVCV）感染能力的相关机制。
2020年国际溶酶体贮积症高峰论坛暨 中国溶酶体贮积症新生儿筛查协作组成立
2020年11月21日～22日，由上海交通大学医学院附属新华医院、上海市儿科医学研究所、上海市儿童罕见病诊治中心主办的国际溶酶体贮积症高峰论坛在上海成功举行，这对全国新生儿筛查以及儿童罕见病的诊疗有重大影响。溶酶体贮积症是一组遗传性代谢病，包含50多种疾病，影响多个器官功能，比如：心脏、肾脏、肝脾、眼睛等，对患者和家庭健康造成极大的危害。“中国溶酶体贮积症新
基因疗法PBGM01获EMA孤儿药认定 用于治疗GM1神经节苷脂贮积症
专注于开发罕见单基因中枢神经系统疾病转化疗法的Passage Bio公司(NASDAQ： PASG) 于26号宣布，欧盟委员会（EC）已授予该公司用于治疗GM1神经节苷脂贮积症（GM1）的先导基因治疗候选药物PBGM01孤儿药称号。PBGM01是一种腺相关病毒载体（AAV）基因递送疗法，用于治疗婴儿GM1。PBGM01将编码β-gal的功能性GL
黏多糖贮积症Ⅰ型特效药艾而赞®在华获批，儿童罕见病迎来新“解法”
2020年6月3日，赛诺菲今天宣布中国国家药品监督管理局已批准注射用拉罗尼酶浓溶液（商品名：艾而赞®,Aldurazyme®）用于确诊为黏多糖贮积症Ⅰ型（MPS Ⅰ）患者的长期酶替代治疗，用于治疗疾病的非神经系统表现。
溶酶体贮积症基因疗法！Abeona公司ABO-102获欧盟优先药物资格(PRIME)，治疗MPS IIIA！
2019年12月28日讯 /生物谷BIOON/ --Abeona Therapeutics是一家临床阶段的生物制药公司，致力于开发治疗严重疾病的基因疗法和细胞疗法。近日，该公司宣布，欧洲药品管理局（EMA）已授予ABO-102项目优先药物资格（PRIME）。ABO-102是一种腺相关病毒9（AAV9）基因疗法，用于治疗Sanfilippo综合征A型（MPS
Science子刊：基因替代疗法有望治疗尼曼-皮克病等一系列溶酶体贮积症
2019年8月24日讯/生物谷BIOON/---尼曼-皮克病（Niemann-Pick disease, NPD）又称为鞘沉积病（sphingolipidoses），是一种溶酶体贮积症，其特征在于神经变性和早期死亡。它是一种先天性糖脂代谢性疾病，影响着身体的多个系统，严重程度也各不相同。根据致病基因和疾病症状和患者体征，人们将NPD主要分为4种类型：A型（NPD-A），B型（NPD-B），C1型（
欧洲首个VII型粘多糖贮积症（MPS VII）治疗药物Mepsevii即将上市
2018年6月29日讯 /生物谷BIOON/ --欧洲药品管理局（EMA）人用医药产品委员会（CHMP）近日发布意见，推荐批准Ultragenyx Pharmaceutical公司的新药Mepsevii（vestronidase alfa）上市，用于治疗VII型粘多糖贮积症（MPS VII）的非神经症状。Mepsevii是一种酶替代疗法，旨在取代MPS VII患者中有缺陷的溶酶体酶β-葡萄糖醛酸酶
Nature：利用甘露糖苷选择性地清除肠道中的致病性大肠杆菌，有望治疗复发性尿路感染
图片来自Scott Hultgren和John Heuser。2017年6月15日/生物谷BIOON/---尿路感染（urinary tract infection, UTI）是最为常见的感染之一，而且即便接受治疗，它们往往一次又一次地复发。大多数UTI是由无害地生活在肠道内的大肠杆菌扩散到尿路中导致的。然而，当通过粪便释放出来时，这些细菌能够扩散到尿路口甚至向上扩散到膀胱，在那里，它们能够导致问
FDA批准首个新生儿罕见溶酶体贮积症筛查系统
美国FDA日前批准了用于筛查4种新生儿罕见溶酶体贮积症（LSDs）的Seeker System，这个系统旨在检测新生儿是否患1型粘多糖累积症、庞贝氏病、高雪氏症和法布里病。这是首个FDA批准用于筛查新生儿是否患这些疾病的系统。