《自然·医学》：高准确率AI读片识突变！新型AI模型基于常规病理切片检测EGFR突变，临床环境中AUC近0.9
用一张切片预判突变风险——这不仅是技术的革新，也是精准医疗向前迈出的关键一步。
2025-08-18
Nature：DNA甲基化“随机时钟”——EVOFLUX破译肿瘤演化史，重塑临床预后新维度
研究不仅揭示了不同癌症类型截然不同的“生命节奏”，更证明了这段演化历史本身，就是一个比许多传统生物标志物更强大的临床预后预测因子。
2025-09-13
Nature：DNA甲基化“随机时钟”EVOFLUX破译肿瘤演化史，重塑临床预后新维度
一种名为EVOFLUX的全新方法学，就像一位能从一张旧照片的划痕和褪色中解读出照片背后所有故事的侦探，通过分析肿瘤DNA上一种特殊且长期被忽视的“噪声”信号，成功重构了近两千例淋巴系统肿瘤的完整演化史
2025-09-16
Cell：先导编辑+AI，全面解析ATM基因所有点突变的功能
该研究利用先导编辑和深度学习对 ATM 基因所有可能的 27513 种单核苷酸突变（SNV）进行了全面功能评估，并开发了一种深度学习模型——DeepATM。
2025-07-16
《免疫》：p53突变被小看了！哈佛/MIT团队首次发现，p53常见错义突变会上调Cxcl1，打造免疫抑制微环境
研究首次证实p53的常见错义突变p53R172H可在NF-κB的帮助下，通过调节Cxcl1等趋化因子表达，参与胰腺癌肿瘤微环境中的免疫抑制，也使现有免疫检查点抑制剂（ICIs）治疗难以见效。
2025-07-02
生男生女并不随机！哈佛大学最新发现：母亲年龄和基因，会影响孩子性别
这项大规模、长期的研究清晰地表明，婴儿出生性别并非完全随机，母亲年龄是影响后代性别比例的重要因素，母亲的特定的基因突变也与生育特定性别后代的倾向性有关。
2025-07-21
Nature Medicine：这个基因突变，会导致肥胖，但能抵御心脏病
这项研究带来一项矛盾的发现——携带 MC4R 基因突变的人会严重肥胖，但他们低密度脂蛋白胆固醇水平较低，且心脏病患病风险也低于体重指数（BMI）相似的同龄人。
2025-10-19
Science：泛素介导的线粒体自噬调节线粒体DNA突变的遗传
研究发现USP30酶过度激活会抑制泛素标记缺陷线粒体，导致突变线粒体DNA逃逸"质量控制系统"并遗传给后代；使用化合物CMPD39抑制USP30可在受精后创造"清除窗口"，有效清除突变线粒体DNA。
2025-10-24