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《自然·遗传学》:迄今最大规模研究发现新帕金森病遗传基因

研究人员认为,S71R变异会增强RAB32与LRRK2的相互作用,并通过这种相互作用增加LRRK2的活性,进而驱动帕金森病的发生发展。

2024-06-18

55000个细胞多组学分析揭秘!

研究通过多组学单细胞测序揭示了不同细胞类型的基因调控情况,评估个体间多样性,为年龄和性别对人类神经元的影响提供了新的见解。

2024-06-07

研究开发金属结合蛋白组学分析新方法

METAL-TPP为金属蛋白质组研究提供了有力的工具,扩展了人们对金属结合蛋白多样性和复杂性的理解。通过揭示金属离子在细胞内的具体生化功能,为开发新的疾病治疗策略提供参考。

2024-04-18

Nature:科学家成功解析人类表观遗传学修饰的特殊语言

通过理解表观遗传学修饰如何发挥作用以及疾病中所出现的问题,目前研究人员旨在开发新型疗法来治疗这些人类疾病,并解决适应不断改变的环境的问题。

2024-03-13

遗传学最新研究成果用于识别肺动脉高压症高危人群

匹兹堡大学医学院的研究人员发现了一种控制身体对有限氧气的反应并调节肺部血管疾病的基本机制。

2024-01-17

Nature Methods | 光遗传学新突破:控制单分子释放的创新方法

光敏蛋白的设计通常基于自然界中存在的光感受蛋白。通过基因工程技术,研究人员对这些天然蛋白进行改造,以适应特定的实验需求。

2024-03-17

Cell Rep:环境因素或要比遗传学特性更能影响机体的后设认知能力

这项开创性的研究向我们展示了,成年人的认知高度并非仅由生物遗传决定,而是环境经历的艺术品,强调了外在世界在构建我们内在心智图景中的不可忽视的力量。

2024-05-11

研究揭示人类颅顶形状背后的复杂遗传学

匹兹堡大学和鲁汶大学的研究人员发现了一组影响人类头部形状的基因,并将结果发表于《自然通讯》上。该结果有助于解释人类头部形状的多样性,也为研究颅骨疾病(如:颅缝早闭)的遗传基础提供了潜在的重要线索。

2023-11-22

复旦大学邢清和等团队合作揭示脑瘫患儿的遗传学特征和遗传检测重要性

CP是儿童身体残疾中最常见的一类,作为一个群体,它在临床上具有高度的异质性,描述了一组永久性的非进行性运动和姿势障碍。

2024-05-06

Sci Transl Med:一种特殊遗传学机制或能影响机体对低氧环境的反应

研究结果表明,KMT2E-AS1/KMT2E配对或能协调跨聚合多组学蓝图来介导HIF-2α的病理学特征并能作为肺动脉高压中的关键临床靶点。

2024-01-23