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JAMA子刊:科学家发现,非痴呆老年人的Aβ负荷也与认知能力有关,保持合理的Aβ负荷是维持认知健康到100岁的关键!

百岁老人脑中Aβ病理的积累并非衰老的良性后果,将Aβ负荷控制在合理范围内是维持认知健康直至高龄的关键。

2025-07-03

Cancer Res:科学家揭秘结直肠癌的“基因密码”,遗传背景如何影响肿瘤突变

本文研究不仅填补了少数族裔群体在结直肠癌研究中的空白,还为精准医疗的未来发展提供了新的方向。

2025-05-08

《自然·医学》:高准确率AI读片识突变!新型AI模型基于常规病理切片检测EGFR突变,临床环境中AUC近0.9

用一张切片预判突变风险——这不仅是技术的革新,也是精准医疗向前迈出的关键一步。

2025-08-18

Cell子刊:上海交大卢敏团队证实,“砒霜”挽救突变p53,通过免疫反应诱导自发肿瘤消退

该研究首次在自发成瘤模型中证实了通过药物恢复 p53 的免疫激活功能,表明 p53 突变体可作为免疫治疗新靶点,为 p53 突变肿瘤提供了全新的治疗视角。

2025-02-25

《免疫》:p53突变被小看了!哈佛/MIT团队首次发现,p53常见错义突变会上调Cxcl1,打造免疫抑制微环境

研究首次证实p53的常见错义突变p53R172H可在NF-κB的帮助下,通过调节Cxcl1等趋化因子表达,参与胰腺癌肿瘤微环境中的免疫抑制,也使现有免疫检查点抑制剂(ICIs)治疗难以见效。

2025-07-02

FRBM:基因突变引发“醛风暴”——东亚人群肝病风险大揭秘

这项研究不仅为理解ALDH2*2基因突变如何增加肝病风险提供了新的视角,也为预防和治疗提供了潜在的方向。

2025-09-15

Cell:先导编辑+AI,全面解析ATM基因所有点突变的功能

该研究利用先导编辑和深度学习对 ATM 基因所有可能的 27513 种单核苷酸突变(SNV)进行了全面功能评估,并开发了一种深度学习模型——DeepATM。

2025-07-16

Science:使用AI模型预测哪些启动子突变会改变基因表达

PromoterAI 通过精准检测影响基因表达的启动子突变,填补了基因组解读领域的关键空白。

2025-08-12

Nature:发现脑肿瘤致命弱点,限制这种氨基酸,抑制肿瘤生长和扩散

这项研究提供了全面的测量数据,比较了胶质母细胞瘤和邻近大脑组织的代谢活动,揭示了胶质母细胞瘤的肿瘤特异性代谢重组,其依赖丝氨酸的代谢弱点可以通过精准饮食干预进行选择性靶向。

2025-09-05

Sci Adv:人类卵细胞或能免受年龄相关的遗传突变的影响

本研究通过高精度的双链测序技术首次直接分析了人类卵子中线粒体DNA突变的频率及其与年龄的关系。

2025-08-19