赛诺菲收购Blueprint，加速罕见免疫疾病领域布局
赛诺菲通过收购 Blueprint，以 91 亿美元现金 + 4 亿美元潜在 CVR 获得其明星药物 Ayvakit 及早期免疫管线，补强罕见病与免疫学领域竞争力，预计 2025 年第三季度完成收购。
2025-06-04
赛诺菲收购Blueprint，加速罕见免疫疾病领域布局
赛诺菲通过收购 Blueprint，以 91 亿美元现金 + 4 亿美元潜在 CVR 获得其明星药物 Ayvakit 及早期免疫管线，补强罕见病与免疫学领域竞争力，预计 2025 年第三季度完成收购。
2025-06-03
北京天坛医院成立罕见神经疾病临床与转化中心，开启诊疗新纪元
天坛医院依托国家神经疾病医学中心的资源优势，整合 45 年神经病学发展积淀，成立“罕见神经疾病临床与转化中心”，构建“临床诊疗—实验研究—产业转化”三位一体的创新体系。
2025-04-24
Nature：科学家发现人类罕见疾病此前未被识别的遗传决定因素
本文研究进一步弥补了科学家们在基因组发现和临床诊断之间的差距，最终有望帮助更多患者寻找到答案并进行量身定制的护理和治疗。
2025-03-11
Science：复旦大学彭勃教授团队证实小胶质细胞替换策略有望治疗一种罕见的神经系统疾病
在一项新的研究中，彭教授及其团队利用其中的一种小胶质细胞替换策略——骨髓移植小胶质细胞替换，用表达野生型CSF1R的小胶质细胞替换表达携带病理性突变的CSF1R的小胶质细胞。
2025-07-19
《科学》重磅：“无药可救”的致命罕见脑病，终于迎来治疗方法！
通过骨髓移植替换具有缺陷的小胶质细胞，可有效阻止ALSP疾病进展。在小鼠模型和人类ALSP患者中，这种策略成功阻止了疾病进一步恶化，为目前“无药可治”的致命神经系统疾病带来新希望。
2025-07-14
在子宫内成功治疗罕见遗传病
该研究记录了首例尚在子宫中的胎儿接受利司扑兰治疗的案例，标志着神经肌肉退行性疾病的子宫内干预的里程碑，若疗效及安全性获进一步验证，或将改写 SMA 的临床管理范式。
2025-02-26
平行推进、无缝衔接……药明康德这样助力罕见病疗法开发
2025-02-25
关注罕见病，关注突破性疗法及药明康德CRDMO的价值
2025-05-20
阿斯利康10.5亿美元收购的罕见病新药首个关键III期研究成功
HypoPT是一种罕见的内分泌疾病，由PTH缺乏引起，其特征是血液中钙和磷水平的调节受损。这种生理作用失调可导致临床表现，包括对肾脏和骨骼的负面影响。
2025-03-19