科学家找到对抗NRAS突变“开关”
研究人员发现，一种名为daraxonrasib（RMC-6236）的新型RAS抑制剂不仅能直接抑制肿瘤生长，还能激活免疫系统，这就为NRAS突变黑色素瘤患者带来了首款靶向治疗的希望。
2025-11-06
Nature：科学家破解NRAS突变黑色素瘤的密码——新靶点SHOC2
来自诺华生物医学研究所等机构的科学家们发表了一项突破性研究揭示了SHOC2蛋白或有望作为NRAS突变癌症的一个潜在治疗靶点。
2025-05-15
Nature：当致癌突变遭遇“大清洗”：驱动基因突变先后决定肠道肿瘤发展路径
这些发现，结合在人类结直肠癌中与类似启动事件一致的突变模式的证明，表明肠上皮中驱动突变发生的顺序可以决定克隆是正选择还是负选择，并可以塑造随后的肿瘤发展。
2025-12-26
Nature：罕见基因突变大幅增加多动症风险
研究团队通过对 8895 名 ADHD 患者和 53780 名对照个体的外显子测序数据中罕见编码区突变的分析，鉴定出三个与 ADHD 密切相关的基因——MAP1A、ANO8 和 ANK2。
2025-11-13
Science：实验室闭环框架使复杂的多突变蛋白快速进化
MULTI-evolve框架是模块化的，并将随着该领域的进步而改进。更好的蛋白质语言模型将增强突变发现，并且该方法自然地与其他设计工具集成，优化计算设计的蛋白质或治疗候选物。
2026-03-07
Science：泛素介导的线粒体自噬调节线粒体DNA突变的遗传
研究发现USP30酶过度激活会抑制泛素标记缺陷线粒体，导致突变线粒体DNA逃逸"质量控制系统"并遗传给后代；使用化合物CMPD39抑制USP30可在受精后创造"清除窗口"，有效清除突变线粒体DNA。
2025-10-24
Nature Medicine：这个基因突变，会导致肥胖，但能抵御心脏病
这项研究带来一项矛盾的发现——携带 MC4R 基因突变的人会严重肥胖，但他们低密度脂蛋白胆固醇水平较低，且心脏病患病风险也低于体重指数（BMI）相似的同龄人。
2025-10-19
Science：蛋白质组分析可以预测酵母突变的生物学效应
2025-10-30
Nature：ADHD背后的基因密码——罕见突变如何将患病风险提高15倍？
这项研究不仅深化了我们对ADHD遗传基础的理解，更有助于消除对患者的误解和污名，ADHD不是性格缺陷或教育失败的结果，而是具有坚实生物学基础的疾病。
2025-11-24