科学家找到对抗NRAS突变“开关”
研究人员发现，一种名为daraxonrasib（RMC-6236）的新型RAS抑制剂不仅能直接抑制肿瘤生长，还能激活免疫系统，这就为NRAS突变黑色素瘤患者带来了首款靶向治疗的希望。
2025-11-06
Nature：科学家破解NRAS突变黑色素瘤的密码——新靶点SHOC2
来自诺华生物医学研究所等机构的科学家们发表了一项突破性研究揭示了SHOC2蛋白或有望作为NRAS突变癌症的一个潜在治疗靶点。
2025-05-15
Nature：当致癌突变遭遇“大清洗”：驱动基因突变先后决定肠道肿瘤发展路径
这些发现，结合在人类结直肠癌中与类似启动事件一致的突变模式的证明，表明肠上皮中驱动突变发生的顺序可以决定克隆是正选择还是负选择，并可以塑造随后的肿瘤发展。
2025-12-26
Nature：罕见基因突变大幅增加多动症风险
研究团队通过对 8895 名 ADHD 患者和 53780 名对照个体的外显子测序数据中罕见编码区突变的分析，鉴定出三个与 ADHD 密切相关的基因——MAP1A、ANO8 和 ANK2。
2025-11-13
Nature子刊：一个碱基的突变，让雌性小鼠长出睾丸
该研究发现，增强子 Enh13 上的单碱基突变就能够超越染色体性别决定机制，促使 XX 染色体小鼠发育为雄性，长出雄性生殖器和睾丸。这项研究表明了 Enh13 既是 SOX9 的增强子也是其沉默子。
2026-04-11
Science：实验室闭环框架使复杂的多突变蛋白快速进化
MULTI-evolve框架是模块化的，并将随着该领域的进步而改进。更好的蛋白质语言模型将增强突变发现，并且该方法自然地与其他设计工具集成，优化计算设计的蛋白质或治疗候选物。
2026-03-07
科学家揭秘体内悄悄“扩张”的突变细胞群落
来自威尔康奈尔医学院等机构的科学家们通过研究开发了一种名为“单细胞基因型-表型测序（scG2P）”的新技术，首次在实体组织中绘制了癌前基因突变及其影响的高清图谱。
2026-01-24
