科学家揭秘体内悄悄“扩张”的突变细胞群落
来自威尔康奈尔医学院等机构的科学家们通过研究开发了一种名为“单细胞基因型-表型测序（scG2P）”的新技术，首次在实体组织中绘制了癌前基因突变及其影响的高清图谱。
2026-01-24
《自然·医学》：高准确率AI读片识突变！新型AI模型基于常规病理切片检测EGFR突变，临床环境中AUC近0.9
用一张切片预判突变风险——这不仅是技术的革新，也是精准医疗向前迈出的关键一步。
2025-08-18
Cell： 不同白血病突变通过核相分离凝聚体驱动白血病发生
该研究揭示了不同白血病突变如何通过核相分离凝聚体（C-body）这一共同机制驱动疾病发生，为白血病的治疗提供了新靶点。
2025-11-29
中国博后一作Science论文：揭开让野马变成人类“牛马”的关键基因突变
该研究揭示了在大约 5000 年前出现的与行为和体态相关的基因突变，促使了马的驯化以及形成适合人类骑乘的脊椎结构，从而使马具备了协助人类实现快速移动的能力，在骑乘文明的兴起中发挥了决定性作用。
2026-02-18
Cell：同样的致病突变，为何表型天差地别？研究揭示：遗传背景才是真正的“幕后导演”
这项研究的意义，远远超出了对16p12.1微缺失的理解。它为整个复杂疾病遗传学研究提供了一个全新的思维框架，并对临床实践产生了深远的影响。
2025-10-11
EMBO Mol Med：罕见基因突变有望揭示肠道干细胞的再生奥秘
来自瑞士洛桑联邦理工学院等机构的科学家们通过对小鼠模型进行研究，揭示了CMG2在肠道干细胞再生中的关键作用，为理解HFS的致病机制和开发新疗法提供了重要线索。
2025-09-11
Cell Metabolism：复旦大学叶浩彬团队开发KRAS突变白血病的治疗新策略
该研究通过双重靶向线粒体 NAD+ 转运蛋白 SLC25A51 和琥珀酸脱氢酶（SDH），选择性耗竭线粒体 NAD+，从而根除 KRAS 驱动的急性髓系白血病，为基于代谢脆弱性的治疗提供了新范式。
2026-02-01