Science：罕见的生殖系结构变异增加儿童实体瘤的风险
在这项新的研究中，这些作者分析了1765名神经母细胞瘤、尤文肉瘤或骨肉瘤患者、943名未受影响的父母和6665名无关的成人对照者的高覆盖率生殖系全基因组测序数据，寻找隐藏的致病基因变异。
2025-01-15
Cell：揭示一种常见遗传的人类PCSK9生殖系变体增加乳腺癌转移风险
一项新的研究表明：携带PCSK9 V474I变体的患者在15年内面临22%的转移风险，而没有这种变体的患者只有2%的风险。
2024-12-24
贝勒医学院团队发现，TET2突变型髓系细胞会进入大脑和增强吞噬作用，抑制阿尔茨海默病发展
这项研究不仅加深了我们对克隆性造血与AD之间关系的理解，也为未来的免疫调节治疗提供了新的方向，比如利用外周免疫细胞清除脑内病理。
2025-07-24
师从2024年诺奖得主，北京大学刘颖团队揭示生殖系信号关闭成年期体细胞线粒体保护的新机制
该研究进一步揭示了生殖系至肠道的hedgehog通路在秀丽隐杆线虫成虫期的作用，表明该通路在成虫期促进生殖系与体细胞之间的资源重新分配，使资源更多地倾向于生殖过程而非体细胞的维持。
2024-10-13
EMBO Rep：两个生殖系基因对果蝇脑瘤的产生至关重要
传统上与精子和卵子的形成有关的基因被称为“癌症-生殖系（cancer-germline）”基因已被确定在某些类型癌症（如黑色素瘤、肺癌等）发病机制中起着关键性作用。
2024-05-24
Nature：中外科学家携手揭示脊椎动物的生殖系突变率
在一项新的研究中，来自中国和丹麦等国家的研究人员通过对来自68种哺乳动物、鱼类、鸟类和爬行动物的151个母体、父体和后代三人组的基因样本进行测序和比较，估计了整个脊椎动物的生殖系突变率。
2023-03-20
中美科学家首次从全基因组/甲基化水平发现，过量补充叶酸增加后代基因突变率
研究结果发现，与摄入正常水平叶酸相比，亲代叶酸摄入不足，子代胚胎的新杂合单核苷酸变异（DNSNVs）翻倍；亲代叶酸摄入过量，子代胚胎的新杂合单核苷酸变异（DNSNVs）增加80%。
2023-04-11
中科院上海药物所团队发现，XBB获得了一种新的低细胞致死率突变，与其他奥密克戎系突变株相比毒性偏弱
综合以上结果，研究者认为，XBB毒株的致病性相对之前的奥密克戎亚变体会进一步减弱。
2023-01-13
Nature：新研究揭示一些儿童较高的基因突变率可能与接受某些化疗的父亲有关
在一项新的研究中，来自韦尔科姆基金会桑格研究所及其合作机构的研究人员发现一些罕见的儿童基因突变率较高（即所谓的高突变）的病例，可能与父亲接受了某些化疗有关。
2022-05-25