Nature:染色质组织方式决定肿瘤细胞区域性突变率
7月22日，Nature杂志在线报道，染色质组织方式对人类癌细胞中区域性突变率具有重大影响。 癌症基因组测序，提供了人类体细胞整个基因组的基因突变率差异的第一手资料。通过检测各种遗传学和表观遗传学指标，研究者发现，癌症细胞基因组的基因突变率与染色质组织方式存在惊人的相关性。
2012-11-18
JCO：卵巢癌生殖系BRCA1/2测试
近日，科学家建议无论家族史情况如何，诊断患有非黏液性卵巢癌妇女进行生殖系BRCA1/2测试，相关研究论文刊登在Journal of Clinical Oncology杂志上。
2012-11-18
J Virol：乙肝疫苗的注射策略或可使乙肝病毒的突变率加倍
2013年10月8日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在国际杂志Journal of Virology上的一篇研究论文中，来自中国CDC及北卡罗来纳大学的研究者通过研究指出，一种在中国普遍的婴儿乙肝病毒疫苗接种计划或许会使得乙肝病毒突变爆发的比例加倍，这种突变就会使得病毒更加容易躲避疫苗的攻击，从而很快使得疫苗接种失败。
2013-10-08
PNAS：鼠疫耶尔森氏菌（Yersinia pestis）突变率的历史演变
来自军事医学科学院微生物流行病研究所、华大基因研究所、伦敦大学学院等研究机构的研究人员发表了题为“Historical variations in mutation rate in an epidemic pathogen, Yersinia pestis”的研究论文，解析了鼠疫耶尔森氏菌（Yersinia pestis）突变率的历史演变。相关成果发布在《美国科学院院刊》（PNAS）上。
2013-01-05
Cell：发现基因胚系突变与自闭症风险之间的关联
2012年12月21日，由美国加利福尼亚大学、深圳华大基因研究院等单位共同合作完成的基因胚系de novo突变及其与自闭症之间的关联性研究成果在国际著名杂志《细胞》（Cell）上在线发表。
2012-12-21