Nat Immunol：人AIOLOS突变蛋白通过干扰IKAROS损害适应性免疫机制
2021年7月18日讯/生物谷BIOON/---原发性免疫缺陷，如严重联合免疫缺陷病（SCID），是在免疫系统不能正常工作时发生的，导致对各种感染、自身免疫疾病和癌症的易感性增加。这些疾病大多是遗传性的，有一种内在遗传原因。在一项新的研究中，来自日本东京医科牙科大学的研究人员发现一种新的人类遗传性的免疫受损的适应性免疫缺陷是由一种叫做AIOLOS的蛋白质发生
KRAS抑制剂adagrasib获FDA突破性疗法认定！
今日，Mirati Therapeutics公司宣布，美国FDA已经授予该公司开发的KRAS G12C抑制剂adagrasib突破性疗法认定，用于治疗携带KRAS G12C突变的经治非小细胞肺癌（NSCLC）患者。此前，Mirati 已与再鼎医药就小分子KRASG12C抑制剂 adagrasib 在大中华区的开发与商业化达成合作和许可
Gut：BRAF突变诱导老年和异常甲基化的肠上皮快速癌变
无柄锯齿状病变(SSLs)在各个年龄段都很常见，但BRAF突变癌症主要发生在老年人。年轻患者SSL中DNA甲基化异常并不常见。在这里，作者探讨了衰老和DNA甲基化在SSL启动和进展中的作用。作者使用BRAF突变的诱导性模型将致癌的BRAF V637E等位基因定向重组到小鼠肠道。经过一段时间的衰老后，BRAF突变被激活，随后对组织进行组织学、DNA甲基化和基因
摘得“KRAS”圣杯！美国FDA批准安进Lumakras：全球首个KRAS靶向疗法，治疗KRAS G12C突变肺癌!
Lumakras是经过近40年研究后批准的第一个KRAS靶向疗法。
Advanced Science：揭示肝内胆管癌IDH突变亚型的高异质性及冷肿瘤微环境特征
原发性肝癌，简称肝癌，每年造成全球约70万病人死亡且过半死亡病例来自中国，其致死率在所有癌种中高居第四。肝内胆管癌（Intrahepatic cholangiocarcinoma，ICC）是肝癌的第二大亚型，发病约占到15％，其侵略性较强，预后较差。目前，手术切除仍是肝内胆管癌的主要治疗手段，但是其术后极易复发。虽然以IDH突变抑制剂为主的靶向治疗给肝内胆管
研究揭示无性繁殖真菌积累有益突变的进化新机制
近日，中国农业科学院植物保护研究所作物黄萎病防控创新团队通过建立封闭农业生态系统并进行长达7年的田间观察和病原回收检测，揭示了无性繁殖大丽轮枝菌在农业生态系统中积累遗传变异新机制，为作物黄萎病病原遗传变异机理研究和防控靶点鉴定提供了理论依据。相关研究结果在线发表在《BMC生物学（BMC Biology》上。据戴小枫研究员介绍，大丽轮枝
eprenetapopt+阿扎胞苷治疗TP53突变型骨髓增生异常综合症(MDS)和急性髓性白血病(AML)：疗效显著!
eprenetapopt是一款p53再激活剂，可重新激活突变型p53蛋白的活性，诱导程序性死亡。
Alzheimer's & Dementia：科学家识别出11个阿尔兹海默病候选遗传突变
2021年7月15日 讯 /生物谷BIOON/ --对高风险谱系的序列数据进行分析是检测罕见易感突变体的有力方法；近日，一篇发表在国际杂志Alzheimer's & Dementia上题为“Analysis of high‐risk pedigrees identifies 12 candidate variants for Alzheimer's
全球首个KRAS靶向疗法！安进Lumakras治疗KRAS G12C突变肺癌疗效强劲：总生存期中位数达12.5个月!
Lumakras是经过近40年研究后批准的第一个KRAS靶向疗法。
Science：科学家识别出与控制机体体重相关的多个基因突变
2021年7月4日 讯 /生物谷BIOON/ --如今，肥胖在全球范围内造成了大量且不断增长的疾病负担，身体肥胖具有高度的遗传性，对人类遗传学的研究或许能带来生物学和治疗方面的一些见解和启示。近日，一篇发表在国际杂志Science上题为“Sequencing of 640，000 exomes identifies GPR75 variants associ